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PubPharm (251)
71
Need for a precise molecular diagnosis in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndrome : what has to be considered and why it is important
enthalten in:
Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)
| 2020
von
Eggermann, T.
|
Brück, J.
|
Knopp, C.
| +7
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72
Inherited cases of CNOT3-associated intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies
enthalten in:
Clinical genetics
| 2020
von
Meyer, R.
|
Begemann, M.
|
Demuth, S.
| +9
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73
Peripheral Neuropathies
enthalten in:
Medizinische Genetik
| 2020
von
Kurth, I.
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74
Peripheral sensory neuropathies – pain loss vs. pain gain
enthalten in:
Medizinische Genetik
| 2020
von
Cox, J.
|
Woods, C.
|
Kurth, I.
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75
Peripheral Neuropathies
enthalten in:
Medizinische Genetik
| 2020
von
Kurth, I.
Wird geladen...
76
Peripheral sensory neuropathies – pain loss vs. pain gain
enthalten in:
Medizinische Genetik
| 2020
von
Cox, J.
|
Woods, C.
|
Kurth, I.
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77
Severe COVID-19 Is Marked by a Dysregulated Myeloid Cell Compartment
enthalten in:
Cell
| 2020
von
Schulte-Schrepping, J.
|
Reusch, N.
|
Paclik, D.
| +136
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78
Differential diagnosis of vacuolar myopathies in the NGS era
enthalten in:
Brain pathology (Zurich, Switzerland)
| 2020
von
Mair, D.
|
Biskup, S.
|
Kress, W.
| +11
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79
Long-read sequencing to understand genome biology and cell function
enthalten in:
The international journal of biochemistry & cell biology
| 2020
von
Kraft, F.
|
Kurth, I.
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80
Need for a precise molecular diagnosis in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndrome: what has to be considered and why it is important
enthalten in:
Journal of molecular medicine
| 2020
von
Eggermann, T.
|
Brück, J.
|
Knopp, C.
| +7
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Medizinische Genetik
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American journal of human genetics
11
Nature genetics
8
Journal of neurology
8
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Nature
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Brain : a journal of neurology
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Clinical epigenetics
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European journal of human genetics : EJHG
5
Histochemistry and cell biology
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Der Internist
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Molecular and cellular biology
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4
The Journal of clinical investigation
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BMC nephrology
3
European journal of medical genetics
3
Genome medicine
3
Journal of molecular medicine
3
Molecular genetics & genomic medicine
3
Monatsschrift Kinderheilkunde
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Thema
119
Journal Article
80
Research Support, Non-U.S. Gov't
27
Case Reports
13
Research Support, N.I.H., Extramural
10
HSAN
10
Membrane Proteins
10
Review
9
Nanopore sequencing
8
EC 3.6.1.-
8
Silver-Russell syndrome
7
Hereditary spastic paraplegia
6
Beckwith-Wiedemann syndrome
6
Biology
6
Chloride-Bicarbonate Antiporters
6
Genomics
6
Letter
6
Long-read sequencing
6
Mutation
6
Next generation sequencing
6
Third-generation sequencing
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Erscheinungszeitraum
98
2020-
117
2010-2019
34
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
205
Englisch
16
Deutsch
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