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journalStr:"European journal of medical genetics"
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PubPharm (3)
1
Alveolar capillary dysplasia without misalignment of pulmonary veins, hyperinflammation, megalocornea and overgrowth - Association with a homozygous 2bp-insertion in LTBP2?
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2021
von
Vollbach, K.
|
Trepels-Kottek, S.
|
Elbracht, M.
| +5
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2
A novel homozygous splice-site mutation in the SPTBN4 gene causes axonal neuropathy without intellectual disability
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2020
von
Häusler, M.
|
Begemann, M.
|
Lidov, H.
| +3
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3
Contribution of GRB10 to the prenatal phenotype in Silver-Russell syndrome? Lessons from 7p12 copy number variations
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2019
von
Eggermann, T.
|
Begemann, M.
|
Kurth, I.
| +1
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European journal of medical genetics
Thema
3
Case Reports
3
Journal Article
1
12634-43-4
1
151441-47-3
1
Alveolar capillary dysplasia without misalignme...
1
Axonal neuropathy
1
Copy number variation
1
Deletion
1
GRB10
1
GRB10 Adaptor Protein
1
GRB10 protein, human
1
Growth
1
Imprinting
1
LTBP2
1
LTBP2 protein, human
1
Latent TGF-beta Binding Proteins
1
Megalocornea
1
Protein Isoforms
1
Ptosis
1
Pulmonary heart disease
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Erscheinungszeitraum
2
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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