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journalStr:"American journal of human genetics"
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PubPharm (13)
1
ADGRL1 haploinsufficiency causes a variable spectrum of neurodevelopmental disorders in humans and alters synaptic activity and behavior in a mouse model
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2022
von
Vitobello, A.
|
Mazel, B.
|
Lelianova, V.
| +37
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2
Mutations in GMPPA cause a glycosylation disorder characterized by intellectual disability and autonomic dysfunction
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
Koehler, K.
|
Malik, M.
|
Mahmood, S.
| +29
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3
Mutations in GMPPA Cause a Glycosylation Disorder Characterized by Intellectual Disability and Autonomic Dysfunction
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
Koehler, K.
|
Malik, M.
|
Mahmood, S.
| +29
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4
Exome sequencing identifies a REEP1 mutation involved in distal hereditary motor neuropathy type V
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2012
von
Beetz, C.
|
Pieber, T.
|
Hertel, N.
| +12
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5
Translocations disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-syndrome region are associated with intellectual disability and craniofacial anomalies
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2012
von
Kim, H.
|
Kim, H.
|
Leach, N.
| +32
CommentIn: Clin Genet. 2012 Dec;82(6):522-3. - PMID 22913728
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6
Translocations Disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-Syndrome Region Are Associated with Intellectual Disability and Craniofacial Anomalies
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2012
von
Kim, H.
|
Kim, H.
|
Leach, N.
| +32
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7
Exome Sequencing Identifies a REEP1 Mutation Involved in Distal Hereditary Motor Neuropathy Type V
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2012
von
Beetz, C.
|
Pieber, T.
|
Hertel, N.
| +12
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8
Nonsense mutations in SMPX, encoding a protein responsive to physical force, result in X-chromosomal hearing loss
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2011
von
Huebner, A.
|
Gandia, M.
|
Frommolt, P.
| +17
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9
Nonsense Mutations in SMPX, Encoding a Protein Responsive to Physical Force, Result in X-Chromosomal Hearing Loss
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2011
von
Huebner, A.
|
Gandia, M.
|
Frommolt, P.
| +17
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10
WDR11, a WD protein that interacts with transcription factor EMX1, is mutated in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2010
von
Kim, H.
|
Ahn, J.
|
Kurth, I.
| +21
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Zeitschrift: American journal of human genetics
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13
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7
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7
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Zeitschriftentitel
American journal of human genetics
Thema
7
Journal Article
6
Research Support, Non-U.S. Gov't
3
Research Support, N.I.H., Extramural
2
Case Reports
2
Codon, Nonsense
1
3123-67-9
1
ADGRL1
1
ADGRL1 protein, human
1
ADHD
1
ASD
1
Adgrl1 knockout mice
1
Adgrl1 protein, mouse
1
CHD7 protein, human
1
Chromatin
1
Comparative Study
1
DNA Helicases
1
DNA-Binding Proteins
1
EC 2.7.7.-
1
EC 2.7.7.13
1
EC 3.5.1.-
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
10
2010-2019
2
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
7
Englisch
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