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PubPharm (59)
1
Novel phenotype with prominent cerebellar oculomotor dysfunction in spastic paraplegia type 39
enthalten in:
Journal of neurology
| 2022
von
Viertauer, S.
|
Kurth, I.
|
Eggermann, K.
| +1
Wird geladen...
2
Genetics meets function in sodium channel-related pain disorders
enthalten in:
Neuroforum
| 2022
von
Körner, J.
|
Haag, N.
|
Kurth, I.
| +1
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3
Exomsequenzierung bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen Erkrankungen
enthalten in:
Monatsschrift Kinderheilkunde
| 2021
von
Scholz, T.
|
Dufke, A.
|
Haack, T.
| +6
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4
Genome sequencing in families with congenital limb malformations
enthalten in:
Human genetics
| 2021
von
Elsner, J.
|
Mensah, M.
|
Holtgrewe, M.
| +29
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5
Peripheral Neuropathies
enthalten in:
Medizinische Genetik
| 2020
von
Kurth, I.
Wird geladen...
6
Peripheral sensory neuropathies – pain loss vs. pain gain
enthalten in:
Medizinische Genetik
| 2020
von
Cox, J.
|
Woods, C.
|
Kurth, I.
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7
Need for a precise molecular diagnosis in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndrome: what has to be considered and why it is important
enthalten in:
Journal of molecular medicine
| 2020
von
Eggermann, T.
|
Brück, J.
|
Knopp, C.
| +7
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8
Long-read sequencing in human genetics
enthalten in:
Medizinische Genetik
| 2019
von
Kraft, F.
|
Kurth, I.
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9
Long-read sequencing in human genetics
enthalten in:
Medizinische Genetik
| 2019
von
Kraft, F.
|
Kurth, I.
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10
Neuropathische Schmerzsyndrome bei Ionenkanalerkrankungen
enthalten in:
Der Internist
| 2018
von
Dohrn, M.
|
Lampert, A.
|
Üçeyler, N.
| +1
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Gedruckte Aufsätze
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American journal of human genetics
6
Medizinische Genetik
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Molecular and cellular biology
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The journal of immunology
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American journal of medical genetics / B
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Histochemistry and cell biology
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Journal of neurology
2
The journal of biological chemistry
2
The journal of molecular diagnostics
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Brain
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Clinical genetics
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Der Internist
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EJB
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European journal of biochemistry
1
European journal of cardio-thoracic surgery
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Gene
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Human genetics
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Thema
4
Journal Article
4
Research Support, Non-U.S. Gov't
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Ataxia
2
Genomics
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Germ cells
2
Long-read sequencing
2
Membrane Glycoproteins
2
Mutation
2
Mutations
2
Nanopore sequencing
2
Next generation sequencing
2
Pain Insensitivity, Congenital - genetics
2
Risk score
2
Single-molecule real-time sequencing
2
Somatic cells
2
Third-generation sequencing
1
01MI4Q9DI3
1
133483-10-0
1
5688UTC01R
1
62229-50-9
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Erscheinungszeitraum
58
2000-
1
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
26
Englisch
4
Deutsch
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