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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Khan%2C+Jamshid%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Khan%2C+Jamshid%22&type=Person&sort=year
PubPharm (2)
1
Unveiling genetics of non-syndromic albinism using whole exome sequencing : A comprehensive study of TYR, TYRP1, OCA2 and MC1R genes in 17 families
enthalten in:
Gene
| 2024
von
Zaman, Q.
|
Khan, J.
|
Ahmad, M.
| +23
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2
Two novel homozygous variants of ATP6V0A2 and ALDH18A1 lead to autosomal recessive cutis laxa type 2 and 3 in two Pakistani families
enthalten in:
The journal of gene medicine
| 2023
von
Zaman, Q.
|
Iftikhar, A.
|
Rehman, G.
| +12
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1
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Zeitschriftentitel
1
Gene
1
The journal of gene medicine
Thema
2
Journal Article
1
ALDH18A1
1
ARCL2A
1
ARCL3A
1
ATP6V0A2
1
ATP6V0A2 protein, human
1
EC 1.-
1
EC 1.14.18.-
1
EC 3.6.3.14
1
Melanocytes
1
Membrane Glycoproteins
1
Membrane Transport Proteins
1
Molecular diagnostics
1
OCA2 protein, human
1
Oculocutaneous albinism
1
Oxidoreductases
1
Proton-Translocating ATPases
1
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
Skin depigmentation
1
TYRP1 protein, human
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Erscheinungszeitraum
1
2024
1
2023
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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