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PubPharm (16)
1
Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders
enthalten in:
Genome medicine
| 2021
von
Gillentine, M.
|
Wang, T.
|
Hoekzema, K.
| +98
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2
Autism and attention-deficit/hyperactivity disorders and symptoms in children with neurofibromatosis type 1
enthalten in:
Developmental medicine and child neurology
| 2021
von
Morotti, H.
|
Mastel, S.
|
Keller, K.
| +4
CommentIn: Dev Med Child Neurol. 2021 Feb;63(2):132. - PMID 32614454
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3
Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423 : genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1
enthalten in:
Human mutation
| 2020
von
Koczkowska, M.
|
Callens, T.
|
Chen, Y.
| +98
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4
Two de novo novel mutations in one SHANK3 allele in a patient with autism and moderate intellectual disability
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2018
von
Zhu, W.
|
Li, J.
|
Chen, S.
| +11
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5
De novo apparent loss-of-function mutations in PRR12 in three patients with intellectual disability and iris abnormalities
enthalten in:
Human genetics
| 2018
von
Leduc, M.
|
Mcguire, M.
|
Madan-Khetarpal, S.
| +6
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6
PUF60 variants cause a syndrome of ID, short stature, microcephaly, coloboma, craniofacial, cardiac, renal and spinal features
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2017
von
Low, K.
|
Ansari, M.
|
Abou Jamra, R.
| +21
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7
Increased Wnt and Notch signaling : a clue to the renal disease in Schimke immuno-osseous dysplasia?
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2016
von
Morimoto, M.
|
Myung, C.
|
Beirnes, K.
| +28
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8
Mutations in PURA cause profound neonatal hypotonia, seizures, and encephalopathy in 5q31.3 microdeletion syndrome
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2014
von
Lalani, S.
|
Zhang, J.
|
Schaaf, C.
| +35
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9
Reciprocal deletion and duplication at 2q23.1 indicates a role for MBD5 in autism spectrum disorder
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2014
von
Mullegama, S.
|
Rosenfeld, J.
|
Orellana, C.
| +24
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10
Reduced elastogenesis : a clue to the arteriosclerosis and emphysematous changes in Schimke immuno-osseous dysplasia?
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2012
von
Morimoto, M.
|
Yu, Z.
|
Stenzel, P.
| +44
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LIM homeobox transcription factor 1 beta
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Erscheinungszeitraum
3
2020-
9
2010-2019
4
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
16
Englisch
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