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PubPharm (102)
1
Higher precision, first tier newborn screening for metachromatic leukodystrophy using 16:1-OH-sulfatide
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2024
von
Bekri, S.
|
Bley, A.
|
Brown, H.
| +12
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2
Morbus Fabry and Parkinson's Disease-More Evidence for a Possible Genetic Link
enthalten in:
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society
| 2024
von
Müller, S.
|
Kassubek, J.
|
Hold, S.
| +8
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3
Morbus Fabry and Parkinson's Disease—More Evidence for a Possible Genetic Link
enthalten in:
Movement Disorders
| 2024
von
Müller, S.
|
Kassubek, J.
|
Hold, S.
| +8
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4
Long-Term Evaluation of Biomarkers in the Czech Cohort of Gaucher Patients
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2023
von
Malinová, V.
|
Poupětová, H.
|
Řeboun, M.
| +6
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5
Importance to include differential diagnostics for acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) in patients suspected to have to Gaucher disease
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2023
von
Oliva, P.
|
Schwarz, M.
|
Mechtler, T.
| +5
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6
Molecular basis of mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome) : A review and classification of GALNS gene variants and reporting of 68 novel variants
enthalten in:
Human mutation
| 2021
von
Zanetti, A.
|
D'Avanzo, F.
|
AlSayed, M.
| +13
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7
Molecular basis of mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome) : A review and classification of GALNS gene variants and reporting of 68 novel variants
enthalten in:
Human mutation
| 2021
von
Zanetti, A.
|
D'Avanzo, F.
|
AlSayed, M.
| +13
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8
At-Risk Testing for Pompe Disease Using Dried Blood Spots : Lessons Learned for Newborn Screening
enthalten in:
International journal of neonatal screening
| 2020
von
Lukacs, Z.
|
Oliva, P.
|
Nieves Cobos, P.
| +3
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9
A click-flipped enzyme substrate boosts the performance of the diagnostic screening for Hunter syndrome
enthalten in:
Chemical science
| 2020
von
Schwarz, M.
|
Skrinjar, P.
|
Fink, M.
| +6
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10
α-Mannosidosis - An underdiagnosed lysosomal storage disease in individuals with an 'MPS-like' phenotype
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2020
von
Wiesinger, T.
|
Schwarz, M.
|
Mechtler, T.
| +3
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Journal of clinical microbiology
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Journal of pediatric surgery
2
Journal of proteome research
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Orphanet journal of rare diseases
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Peritoneal dialysis international : journal of ...
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Thema
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Research Support, Non-U.S. Gov't
11
Biomarkers
9
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6
Fabry disease
4
126550-86-5
4
Biomarker
4
Dialysis Solutions
4
EC 3.2.1.22
4
Glycolipids
4
Quercetin
4
Sphingolipids
4
Tandem mass spectrometry
4
alpha-Galactosidase
4
globotriaosyl lysosphingolipid
3
Antibodies, Protozoan
3
Comparative Study
3
Cytoprotection
3
Dianeal PD4
3
Dried blood spots
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Erscheinungszeitraum
12
2020-
75
2010-2019
15
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
72
Englisch
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