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PubPharm (127)
41
The North American mitochondrial disease registry
enthalten in:
Journal of translational genetics and genomics
| 2020
von
Rosales, X.
|
Thompson, J.
|
Haas, R.
| +8
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42
Specifications of the ACMG/AMP standards and guidelines for mitochondrial DNA variant interpretation
enthalten in:
Human mutation
| 2020
von
McCormick, E.
|
Lott, M.
|
Dulik, M.
| +18
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43
A randomized crossover trial of elamipretide in adults with primary mitochondrial myopathy
enthalten in:
Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle
| 2020
von
Karaa, A.
|
Haas, R.
|
Goldstein, A.
| +2
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44
Safety of drug use in patients with a primary mitochondrial disease : An international Delphi‐based consensus
enthalten in:
Journal of Inherited Metabolic Disease
| 2020
von
De Vries, M.
|
Brown, D.
|
Allen, M.
| +14
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45
A Newborn with Severe Ventriculomegaly : Expanding the PPP2R1A Gene Mutation Phenotype
enthalten in:
Journal of pediatric genetics
| 2019
von
Wallace, A.
|
Caruso, P.
|
Karaa, A.
Wird geladen...
46
Fatigue in primary genetic mitochondrial disease : No rest for the weary
enthalten in:
Neuromuscular disorders : NMD
| 2019
von
Parikh, S.
|
Galioto, R.
|
Lapin, B.
| +7
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47
Primary mitochondrial disease in the US : Data from patients and physicians' perspective on health care delivery
enthalten in:
Data in brief
| 2019
von
Karaa, A.
|
Goldstein, A.
|
Balcells, C.
| +4
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48
Case 21-2019 : A 31-Year-Old Woman with Vision Loss
enthalten in:
The New England journal of medicine
| 2019
von
Matiello, M.
|
Juliano, A.
|
Bowley, M.
| +1
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49
Harmonizing care for rare diseases : How we developed the mitochondrial care network in the United States
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2019
von
Karaa, A.
|
Goldstein, A.
|
Balcells, C.
| +4
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50
Effects of mitochondrial disease/dysfunction on pregnancy : A retrospective study
enthalten in:
Mitochondrion
| 2019
von
Karaa, A.
|
Elsharkawi, I.
|
Clapp, M.
| +1
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Molecular genetics and metabolism
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Research Support, Non-U.S. Gov't
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Research Support, N.I.H., Extramural
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12
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Endothelin-1
9
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Lipopolysaccharides
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Nitric Oxide Synthase Type III
6
Randomized Controlled Trial
5
Primary mitochondrial disease
5
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
5
mitochondria
4
DNA, Mitochondrial
4
Multicenter Study
4
Nitric Oxide Synthase
4
RNA, Messenger
4
mtDNA
3
63231-63-0
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Erscheinungszeitraum
44
2020-
56
2010-2019
27
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
110
Englisch
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