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topic_facet:"haemolytic anaemia"
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PubPharm (3)
1
De novo haemoglobin sabine masquerading as double heterozygosity for HbQ-India and β-thalassemia trait : first report from South Asia
enthalten in:
Journal of clinical pathology
| 2020
von
Jamwal, M.
|
Kaur, J.
|
Chhabra, S.
| +3
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2
A nonsense variant in the Hexokinase 1 gene (HK1) causing severe non-spherocytic haemolytic anaemia : genetic analysis exemplifies ambiguity due to multiple Isoforms
enthalten in:
British journal of haematology
| 2019
von
Jamwal, M.
|
Aggarwal, A.
|
Palodi, A.
| +4
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3
Overhydrated stomatocytosis associated with a complex RHAG genotype including a novel de novo mutation
enthalten in:
Journal of clinical pathology
| 2018
von
Jamwal, M.
|
Aggarwal, A.
|
Sachdeva, M.
| +4
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Thema: haemolytic anaemia
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3
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Zeitschriftentitel
2
Journal of clinical pathology
1
British journal of haematology
Thema
3
Case Reports
haemolytic anaemia
2
Letter
1
37251-39-1
1
Blood Proteins
1
Codon, Nonsense
1
EC 2.7.1.1
1
Hemoglobins, Abnormal
1
Hexokinase
1
Journal Article
1
Membrane Glycoproteins
1
Protein Isoforms
1
RHAG protein, human
1
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
haemoglobinopathy
1
hematopathology
1
hemoglobin Sabine
1
hexokinase deficiency
1
inherited anaemias
1
molecular diagnosis
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
2
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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