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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Isidor%2C+Bertrand%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Isidor%2C+Bertrand%22&type=Person&sort=year
PubPharm (450)
1
Exome, genome and incidental findings
enthalten in:
Medecine sciences : M/S
| 2024
von
Amiel, J.
|
Héron, D.
|
Isidor, B.
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2
Pathogenic
SPTBN1
variants cause a novel autosomal dominant neurodevelopmental syndrome
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Cousin, M.
|
Breau, K.
|
Creighton, B.
| +64
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3
Expanding the clinical spectrum of biglycan-related Meester-Loeys syndrome
enthalten in:
NPJ genomic medicine
| 2024
von
Meester, J.
|
Hebert, A.
|
Bastiaansen, M.
| +43
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4
Clinical and molecular characterization of patients with YWHAG-related epilepsy
enthalten in:
Epilepsia
| 2024
von
Cetica, V.
|
Pisano, T.
|
Lesca, G.
| +63
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5
USP27X variants underlying X-linked intellectual disability disrupt protein function via distinct mechanisms
enthalten in:
Life science alliance
| 2024
von
Koch, I.
|
Slovik, M.
|
Zhang, Y.
| +26
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6
Biallelic USP14 variants cause a syndromic neurodevelopmental disorder
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2024
von
Ebstein, F.
|
Latypova, X.
|
Sharon Hung, K.
| +21
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7
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2024
von
Shepherdson, J.
|
Hutchison, K.
|
Don, D.
| +54
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8
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2024
von
Pérez Baca, M.
|
Jacobs, E.
|
Vantomme, L.
| +109
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9
Penetrance, variable expressivity and monogenic neurodevelopmental disorders
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2024
von
de Masfrand, S.
|
Cogné, B.
|
Nizon, M.
| +19
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10
CAMTA1-related disorder : Phenotypic and molecular characterization of 26 new individuals and literature review
enthalten in:
Clinical genetics
| 2024
von
Al-Kateb, H.
|
Au, P.
|
Berland, S.
| +18
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Exclude Clinical Studies
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Medienart
450
Aufsätze
371
E-Artikel
371
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79
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
50
American journal of human genetics
34
American journal of medical genetics. Part A
28
European journal of human genetics : EJHG
28
Genetics in medicine : official journal of the ...
27
Human mutation
20
European journal of medical genetics
18
Journal of medical genetics
16
bioRxiv.org
12
Nature genetics
10
American Journal of Medical Genetics Part C: Se...
10
Clinical genetics
10
European journal of human genetics
10
Journal of human genetics
9
Epilepsia
7
Orphanet journal of rare diseases
6
Human genetics
5
Brain : a journal of neurology
5
Clinical Genetics
5
Human genetics <Berlin>
5
NPJ genomic medicine
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Thema
285
Journal Article
145
Research Support, Non-U.S. Gov't
61
Case Reports
47
Research Support, N.I.H., Extramural
39
intellectual disability
23
Transcription Factors
16
Intellectual disability
13
Review
12
Mutation
11
570
11
Biology
11
Nerve Tissue Proteins
11
epilepsy
10
DNA-Binding Proteins
10
EC 2.3.2.27
10
Genetics
10
Ubiquitin-Protein Ligases
10
neurodevelopmental disorder
9
Homeodomain Proteins
9
Membrane Proteins
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Erscheinungszeitraum
178
2020-
247
2010-2019
25
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
389
Englisch
4
Französisch
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