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Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Hurles%2C+Matthew+E.%22&type=Person&sort=year
PubPharm (359)
1
Detection of mosaic chromosomal alterations in children with severe developmental disorders recruited to the DDD study
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Eberhardt, R.
|
Wright, C.
|
FitzPatrick, D.
| +2
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2
IMPROVE-DD: Integrating Multiple Phenotype Resources Optimises Variant Evaluation in genetically determined Developmental Disorders
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Aitken, S.
|
Firth, H.
|
Wright, C.
| +3
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3
Rare genetic variants impact muscle strength
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Huang, Y.
|
Bodnar, D.
|
Chen, C.
| +8
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4
The impact of rare protein coding genetic variation on adult cognitive function
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Chen, C.
|
Tian, R.
|
Ge, T.
| +17
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5
Detection and characterisation of copy number variants from exome sequencing in the DDD study
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Danecek, P.
|
Gardner, E.
|
Fitzgerald, T.
| +6
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6
Investigating the role of common cis-regulatory variants in modifying penetrance of putatively damaging, inherited variants in severe neurodevelopmental disorders
enthalten in:
Scientific reports
| 2024
von
Wigdor, E.
|
Samocha, K.
|
Eberhardt, R.
| +5
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7
Dissecting the contribution of common variants to risk of rare neurodevelopmental conditions
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Huang, Q.
|
Wigdor, E.
|
Campbell, P.
| +18
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8
Prospective study design and data analysis in UK Biobank
enthalten in:
Science translational medicine
| 2024
von
Allen, N.
|
Lacey, B.
|
Lawlor, D.
| +22
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9
Saturation genome editing of DDX3X clarifies pathogenicity of germline and somatic variation
enthalten in:
Nature communications
| 2023
von
Radford, E.
|
Tan, H.
|
Andersson, M.
| +16
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10
Prevalence of Deleterious Variants in MC3R in Patients With Constitutional Delay of Growth and Puberty
enthalten in:
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
| 2023
von
Duckett, K.
|
Williamson, A.
|
Kincaid, J.
| +33
CommentIn: J Clin Endocrinol Metab. 2024 Feb 20;109(3):e1307-e1308. - PMID 37589951
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Zeitschriftentitel
43
American journal of human genetics
36
bioRxiv.org
35
Nature genetics
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Genome biology
19
Nature
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Genome research
15
Human molecular genetics
14
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Human mutation
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Nucleic acids research
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Genetics in medicine : official journal of the ...
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Nature <London>
7
PLoS genetics
6
Human genetics
6
Human genetics <Berlin>
5
Genetics in medicine
5
Science (New York, N.Y.)
4
Cell
4
Molecular biology and evolution
4
Proceedings of the National Academy of Sciences...
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Thema
172
Journal Article
151
Research Support, Non-U.S. Gov't
44
Research Support, N.I.H., Extramural
17
Biology
15
Comparative Study
14
570
11
Genomics
10
Review
8
9007-49-2
8
Additional Data File
8
DNA
7
Mutation
7
Proteins
6
Copy Number Variation
6
Multicenter Study
6
Transcription Factors
5
EC 2.7.11.1
5
Exome sequencing
5
Genetics
5
Medical genetics
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Erscheinungszeitraum
70
2020-
191
2010-2019
79
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
281
Englisch
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