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PubPharm (14)
1
Expert Consensus on the Diagnosis and Treatment of
in:
Global Medical Genetics
| 2024
von
Chunwei Xu
|
Qian Wang
|
Dong Wang
| +118
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2
CERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis
in:
The Journal of Clinical Investigation
| 2023
von
Charlotte Gehin
|
Museer A. Lone
|
Winston Lee
| +82
Wird geladen...
3
A report on seven fetal cases associated with 15q11‐q13 microdeletion and microduplication
in:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
| 2021
von
Xiuzhu Huang
|
Jieping Chen
|
Wenlong Hu
| +7
Wird geladen...
4
A splice-site variant (c.3289-1G
in:
BMC Medical Genomics
| 2021
von
Ashfaque Ahmed
|
Meng Wang
|
Rizwan Khan
| +5
Wird geladen...
5
Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders
in:
Genome Medicine
| 2021
von
Madelyn A. Gillentine
|
Tianyun Wang
|
Kendra Hoekzema
| +97
Wird geladen...
6
Identification of a Five-Gene Signature for Predicting Survival in Malignant Pleural Mesothelioma Patients
in:
Frontiers in Genetics
| 2020
von
Yiyang Bai
|
Xiao Wang
|
Jia Hou
| +7
Wird geladen...
7
Intellectual disability in two Chinese sisters caused by a 3p26.3p25.3 microdeletion and a 14q32.13q32.33 microduplication inherited from the mother with 46, XX, t (3, 14) (p25; q32)
in:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
| 2020
von
Ying Dai
|
Yongjuan Wei
|
Yuanyuan Chen
| +2
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8
POGZ de novo missense variants in neuropsychiatric disorders
in:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
| 2019
von
Wenjing Zhao
|
Yingting Quan
|
Huidan Wu
| +10
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9
Pathogenic missense mutation pattern of forkhead box genes in neurodevelopmental disorders
in:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
| 2019
von
Lin Han
|
Meilin Chen
|
Yazhe Wang
| +9
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10
A novel nonsense mutation in MYO15A is associated with non-syndromic hearing loss: a case report
in:
BMC Medical Genetics
| 2018
von
Di Ma
|
Shanshan Shen
|
Hui Gao
| +5
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Erscheinungszeitraum
7
2020-
7
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
14
Englisch
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