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PubPharm (6)
1
Genetic analysis of chromosome 11p13 and the PAX6 gene in a series of 125 cases referred with aniridia
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2008
von
Robinson, D.
|
Howarth, R.
|
Williamson, K.
| +3
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2
Genetic analysis of chromosome 11p13 and the PAX6 gene in a series of 125 cases referred with aniridiaFNR HREF="fn1">FN ID="fn1">How to cite this article: Robinson DO, Howarth RJ, Williamson KA, van Heyningen V, Beal SJ, Crolla JA. 2008. Genetic analysis of chromosome 11p13 and the PAX6 gene in a series of 125 cases referred with aniridia. Am J Med Genet Part A 146A:558-569.
enthalten in:
American journal of medical genetics / C
| 2008
von
Robinson, D.
|
Howarth, R.
|
Williamson, K.
| +3
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3
Application of dHPLC for mutation detection of the fibrillin-1 gene for the diagnosis of Marfan syndrome in a National Health Service Laboratory
enthalten in:
Genetic testing
| 2007
von
Howarth, R.
|
Yearwood, C.
|
Harvey, J.
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4
Application of dHPLC for Mutation Detection of the Fibrillin-1 Gene for the Diagnosis of Marfan Syndrome in a National Health Service Laboratory
enthalten in:
Genetic testing
| 2007
von
Howarth, R.
|
Yearwood, C.
|
Harvey, J.
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5
Ocular findings in Gillespie-like syndrome : association with a new PAX6 mutation
enthalten in:
Ophthalmic genetics
| 2006
von
Ticho, B.
|
Hilchie-Schmidt, C.
|
Egel, R.
| +3
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6
Ocular Findings in Gillespie-Like Syndrome: Association with a New PAX6 Mutation
enthalten in:
Ophthalmic genetics
| 2006
von
Ticho, B.
|
Hilchie-Schmidt, C.
|
Egel, R.
| +3
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Medienart
6
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5
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1
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1
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
2
Genetic testing
2
Ophthalmic genetics
1
American journal of medical genetics / C
1
American journal of medical genetics. Part A
Thema
3
Journal Article
2
Eye Proteins
2
Homeodomain Proteins
2
PAX6 Transcription Factor
2
PAX6 protein, human
2
Paired Box Transcription Factors
2
Repressor Proteins
1
9007-49-2
1
Case Reports
1
DNA
1
DNA Primers
1
FBN1 protein, human
1
Fibrillin-1
1
Fibrillins
1
Microfilament Proteins
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Erscheinungszeitraum
2000-2009
2
2008
2
2007
2
2006
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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