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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Houdayer%2C+Clara%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Houdayer%2C+Clara%22&type=Person&sort=year
PubPharm (6)
1
Mono and biallelic variants in
HCN2
cause severe neurodevelopmental disorders
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Houdayer, C.
|
Phillips, A.
|
Chabbert, M.
| +50
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2
Mono and biallelic variants in HCN2 cause severe neurodevelopmental disorders
enthalten in:
medRxiv : the preprint server for health sciences
| 2024
von
Houdayer, C.
|
Phillips, A.
|
Chabbert, M.
| +50
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3
Unveiling the crucial neuronal role of the proteasomal ATPase subunit gene
PSMC5
in neurodevelopmental proteasomopathies
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Küry, S.
|
Stanton, J.
|
van Woerden, G.
| +128
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4
Unveiling the crucial neuronal role of the proteasomal ATPase subunit gene PSMC5 in neurodevelopmental proteasomopathies
enthalten in:
medRxiv : the preprint server for health sciences
| 2024
von
Küry, S.
|
Stanton, J.
|
van Woerden, G.
| +98
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5
Prenatal diagnosis of Desbuquois dysplasia type 1 by whole exome sequencing before the occurrence of specific ultrasound signs
enthalten in:
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians
| 2021
von
Houdayer, C.
|
Ziegler, A.
|
Boussion, F.
| +7
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6
Confirmation that variants in TTI2 are responsible for autosomal recessive intellectual disability
enthalten in:
Clinical genetics
| 2019
von
Ziegler, A.
|
Bader, P.
|
McWalter, K.
| +7
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1
Clinical genetics
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Thema
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570
2
Biology
2
Journal Article
2
Preprint
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Desbuquois; CANT1; exome; dwarfism; multiple di...
1
Intracellular Signaling Peptides and Proteins
1
TTI2
1
TTI2 protein, human
1
premature ovarian failure
1
recessive intellectual disability
1
triple T complex
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Erscheinungszeitraum
5
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
6
Englisch
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