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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Hopkins%2C+Jasmin+J%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Hopkins%2C+Jasmin+J%22&type=Person&sort=year
PubPharm (6)
1
A novel disease mechanism leading to the expression of a disallowed gene in the pancreatic beta-cell identified by non-coding, regulatory mutations controlling
HK1
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Wakeling, M.
|
Owens, N.
|
Hopkinson, J.
| +20
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2
REVEL is better at predicting pathogenicity of loss-of-function than gain-of-function variants
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Hopkins, J.
|
Wakeling, M.
|
Johnson, M.
| +2
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3
Chromosome 20p11.2 deletions cause congenital hyperinsulinism via the loss of FOXA2 or its regulatory elements
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2024
von
Laver, T.
|
Wakeling, M.
|
Caswell, R.
| +17
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4
Chromosome 20p11.2 deletions cause congenital hyperinsulinism via the likely disruption of
FOXA2
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Laver, T.
|
Wakeling, M.
|
Caswell, R.
| +16
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5
Hyperinsulinemic Hypoglycemia Diagnosed in Childhood Can Be Monogenic
enthalten in:
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
| 2023
von
Hopkins, J.
|
Childs, A.
|
Houghton, J.
| +6
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6
Non-coding variants disrupting a tissue-specific regulatory element in HK1 cause congenital hyperinsulinism
enthalten in:
Nature genetics
| 2022
von
Wakeling, M.
|
Owens, N.
|
Hopkinson, J.
| +34
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3
bioRxiv.org
1
European journal of human genetics : EJHG
1
Nature genetics
1
The Journal of clinical endocrinology and metab...
Thema
3
570
3
Biology
3
Journal Article
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
Blood Glucose
1
EC 2.7.1.1
1
Hexokinase
1
childhood
1
genetic testing
1
hyperinsulinism
1
hypoglycemia
1
monogenic disease
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Erscheinungszeitraum
3
2024
2
2023
1
2022
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
6
Englisch
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