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PubPharm (359)
1
Neuropsychological stability in classical galactosemia : A pilot study in 10 adult patients
enthalten in:
JIMD reports
| 2024
von
Hermans, M.
|
Geurtsen, G.
|
Hollak, C.
| +1
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2
Repurposing empagliflozin in individuals with glycogen storage disease Ib : A value-based healthcare approach and systematic benefit-risk assessment
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2024
von
Derks, T.
|
Venema, A.
|
Köller, C.
| +9
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3
Social cognition, emotion regulation and social competence in classical galactosemia patients without intellectual disability
enthalten in:
Acta neuropsychiatrica
| 2024
von
Hermans, M.
|
Geurtsen, G.
|
Hollak, C.
| +6
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4
Repurposing empagliflozin in individuals with glycogen storage disease Ib : A value‐based healthcare approach and systematic benefit‐risk assessment
enthalten in:
Journal of Inherited Metabolic Disease
| 2024
von
Derks, T.
|
Venema, A.
|
Köller, C.
| +9
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5
Progressive Changes in Cerebral Apparent Diffusion Values in Fabry Disease : A 5-Year Follow-up MRI Study
enthalten in:
AJNR. American journal of neuroradiology
| 2023
von
Baas, K.
|
Everard, A.
|
Körver, S.
| +5
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6
Early Risk Stratification for Natural Disease Course in Fabry Patients Using Plasma Globotriaosylsphingosine Levels
enthalten in:
Clinical journal of the American Society of Nephrology : CJASN
| 2023
von
van der Veen, S.
|
Sayed, M.
|
Hollak, C.
| +7
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7
Development of medicines for rare diseases and inborn errors of metabolism : Toward novel public-private partnerships
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2023
von
Rosenberg, N.
|
Stolwijk, N.
|
van den Berg, S.
| +6
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8
Glycoprotein non-metastatic protein B (GPNMB) plasma values in patients with chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2023
von
Eskes, E.
|
van der Lienden, M.
|
Sjouke, B.
| +4
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9
Development of a Biosimilar of Agalsidase Beta for the Treatment of Fabry Disease : Preclinical Evaluation
enthalten in:
Drugs in R&D
| 2023
von
van Kuilenburg, A.
|
Hollak, C.
|
Travella, A.
| +9
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10
The challenges of classical galactosemia : HRQoL in pediatric and adult patients
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2023
von
Hermans, M.
|
van Oers, H.
|
Geurtsen, G.
| +4
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Zeitschriftentitel
71
Journal of inherited metabolic disease
39
Orphanet journal of rare diseases
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Molecular genetics and metabolism
10
British journal of haematology
9
Blood cells, molecules & diseases
8
Blood cells, molecules, & diseases
8
Journal of Inherited Metabolic Disease
8
Nephrology, dialysis, transplantation
7
Blood
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JIMD reports
6
Kidney international
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Clinica chimica acta
4
Behavior genetics
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Clinica chimica acta; international journal of ...
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Clinical chemistry
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Journal of neurology
4
Nederlands tijdschrift voor geneeskunde
4
Nephrology, dialysis, transplantation : officia...
4
PloS one
3
Best practice & research. Clinical endocrinolog...
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Thema
164
Journal Article
63
Research Support, Non-U.S. Gov't
25
Enzyme Replacement Therapy
23
EC 3.2.1.22
23
Review
23
alpha-Galactosidase
18
Fabry Disease
18
Fabry disease
17
Biomarkers
17
EC 3.2.1.45
17
Gaucher disease
17
Glucosylceramidase
15
Gauche Disease
14
Recombinant Proteins
13
EC 3.2.1.-
13
Hexosaminidases
13
chitotriosidase
12
Letter
12
Multicenter Study
11
Phenylalanine
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Erscheinungszeitraum
63
2020-
224
2010-2019
55
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
286
Englisch
4
Niederländisch
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