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PubPharm (184)
1
Implication of transcription factor FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT)
enthalten in:
Kidney international
| 2024
von
Riedhammer, K.
|
Nguyen, T.
|
Koşukcu, C.
| +57
UpdateOf: medRxiv. 2023 Mar 22;:. - PMID 36993625
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2
Is there a dominant-negative effect in individuals with heterozygous disease-causing variants in COL4A3/COL4A4?
enthalten in:
Clinical genetics
| 2024
von
Riedhammer, K.
|
Simmendinger, H.
|
Tasic, V.
| +12
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3
Next-generation sequencing and comprehensive data reassessment in 263 adult patients with neuromuscular disorders : insights into the gray zone of molecular diagnoses
enthalten in:
Journal of neurology
| 2024
von
Krenn, M.
|
Wagner, M.
|
Zulehner, G.
| +20
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4
Genome Sequencing for Cases Unsolved by Exome Sequencing : Identifying a Single-Exon Deletion in TBCK in a Case from 30 Years Ago
enthalten in:
Neuropediatrics
| 2024
von
Jacob, M.
|
Brugger, M.
|
Andres, S.
| +10
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5
Correction : The 2019 and 2021 International workshops on Alport syndrome
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2024
von
Daga, S.
|
Ding, J.
|
Deltas, C.
| +23
ErratumFor: Eur J Hum Genet. 2022 May;30(5):507-516. - PMID 35260866
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6
Correction : Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2024
von
Savige, J.
|
Storey, H.
|
Watson, E.
| +40
ErratumFor: Eur J Hum Genet. 2021 Aug;29(8):1186-1197. - PMID 33854215
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7
Is there a dominant‐negative effect in individuals with heterozygous disease‐causing variants in COL4A3/COL4A4?
enthalten in:
Clinical Genetics
| 2024
von
Riedhammer, K.
|
Simmendinger, H.
|
Tasic, V.
| +12
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8
Next-generation sequencing and comprehensive data reassessment in 263 adult patients with neuromuscular disorders: insights into the gray zone of molecular diagnoses
enthalten in:
Journal of neurology
| 2023
von
Krenn, M.
|
Wagner, M.
|
Zulehner, G.
| +20
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9
Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultra-rare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Schmidt, A.
|
Danyel, M.
|
Grundmann, K.
| +167
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10
IFT74
variants cause skeletal ciliopathy and motile cilia defects in mice and humans
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Bakey, Z.
|
Cabrera, O.
|
Hoefele, J.
| +23
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68
2020-
90
2010-2019
26
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
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Sprache
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Englisch
15
Deutsch
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