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publishDate:"[2000 TO 2009]"
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PubPharm (212)
1
Molecular basis of infantile reversible cytochrome c oxidase deficiency myopathy
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2009
von
Horvath, R.
|
Kemp, J.
|
Tuppen, H.
| +26
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2
Recalcitrant Vomiting, Disturbed Eye Movements, and Leukoencephalopathy
enthalten in:
Gastroenterology
| 2009
von
Zimmer, V.
|
Zimmer, A.
|
Hirano, M.
| +1
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3
Altered gene transcription profiles in fibroblasts harboring either TK2 or DGUOK mutations indicate compensatory mechanisms
enthalten in:
Experimental cell research
| 2009
von
Villarroya, J.
|
de Bolós, C.
|
Meseguer, A.
| +2
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4
A nonsense mutation in COQ9 causes autosomal-recessive neonatal-onset primary coenzyme Q10 deficiency : a potentially treatable form of mitochondrial disease
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2009
von
Duncan, A.
|
Bitner-Glindzicz, M.
|
Meunier, B.
| +10
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5
VMA21 deficiency : a case of myocyte indigestion
enthalten in:
Cell
| 2009
von
Hirano, M.
|
DiMauro, S.
CommentOn: Cell. 2009 Apr 17;137(2):235-46. - PMID 19379691
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6
The m.3244G>A mutation in mtDNA is another cause of progressive external ophthalmoplegia
enthalten in:
Neuromuscular disorders : NMD
| 2009
von
Sotiriou, E.
|
Coku, J.
|
Tanji, K.
| +3
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7
The m.3244G>A mutation in mtDNA is another cause of progressive external ophthalmoplegia
enthalten in:
Neuromuscular disorders
| 2009
von
Sotiriou, E.
|
Çoku, J.
|
Tanji, K.
| +3
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8
Clinical and genetic analysis of lipid storage myopathies
enthalten in:
Muscle & nerve
| 2009
von
Ohkuma, A.
|
Noguchi, S.
|
Sugie, H.
| +8
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9
ETFDH mutations, CoQ10 levels, and respiratory chain activities in patients with riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
enthalten in:
Neuromuscular disorders : NMD
| 2009
von
Liang, W.
|
Ohkuma, A.
|
Hayashi, Y.
| +7
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10
ETFDH mutations, CoQ10 levels, and respiratory chain activities in patients with riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
enthalten in:
Neuromuscular disorders
| 2009
von
Liang, W.
|
Ohkuma, A.
|
Hayashi, Y.
| +7
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Muscle & nerve
7
Neuromuscular disorders : NMD
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Advances in neurology
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4
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Clinical chemistry and laboratory medicine
3
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The American journal of pathology
2
Advances in experimental medicine and biology
2
Brain
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Thema
94
Journal Article
68
Research Support, Non-U.S. Gov't
44
DNA, Mitochondrial
36
Research Support, N.I.H., Extramural
25
Case Reports
23
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
18
EC 2.4.2.4
18
Thymidine Phosphorylase
16
Review
15
1339-63-5
15
Ubiquinone
12
EJ27X76M46
12
coenzyme Q10
10
Comment
9
EC 7.1.1.2
9
Electron Transport Complex I
8
Coenzymes
8
Comparative Study
8
Mitochondrial Proteins
7
Deoxyuridine
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Erscheinungszeitraum
2000-2009
26
2009
38
2008
19
2007
29
2006
30
2005
15
2004
25
2003
19
2002
8
2001
3
2000
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Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
125
Englisch
1
Japanisch
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