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PubPharm (35)
1
Exome sequencing as a first-tier test for copy number variant detection : retrospective evaluation and prospective screening in 2418 cases
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Testard, Q.
|
Vanhoye, X.
|
Yauy, K.
| +34
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2
Bi-allelic loss-of-function variants in
PPFIBP1
cause a neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy and periventricular calcifications
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Rosenhahn, E.
|
O’Brien, T.
|
Zaki, M.
| +37
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3
Rare
ACTN2
Frameshift Variants Resulting in Protein Extension Cause Distal Myopathy and Hypertrophic Cardiomyopathy through Protein Aggregation
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Ranta-aho, J.
|
Felice, K.
|
Jonson, P.
| +17
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4
Severe Perinatal Presentations of Günther's Disease : Series of 20 Cases and Perspectives
enthalten in:
Life (Basel, Switzerland)
| 2024
von
Goudet, C.
|
Ged, C.
|
Petit, A.
| +11
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5
Rare ACTN2 Frameshift Variants Resulting in Protein Extension Cause Distal Myopathy and Hypertrophic Cardiomyopathy through Protein Aggregation
enthalten in:
medRxiv : the preprint server for health sciences
| 2024
von
Ranta-Aho, J.
|
Felice, K.
|
Jonson, P.
| +17
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6
Anorectal Malformations are Part of the Phenotypic Spectrum of Coffin-Siris Syndrome: Case Report and Review of the Literature
enthalten in:
Preprints.org
| 2023
von
Alharbi, R.
|
Suchet-Dechaud, A.
|
Touraine, R.
| +2
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7
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
enthalten in:
ResearchSquare.com
| 2023
von
Husson, T.
|
Lecoquierre, F.
|
Nicolas, G.
| +91
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8
Heparin monitoring during extracorporeal membrane oxygenation : the effect of dextran sulfate on anti-Xa assay
enthalten in:
Research and practice in thrombosis and haemostasis
| 2023
von
Hammami, E.
|
Stiel, L.
|
Palpacuer, C.
| +1
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9
Bundles of Auer rods in mature neutrophils in an acute myeloid leukaemia patient with inv(16)(p13.1q22) CBFB-MYH 11
enthalten in:
British journal of haematology
| 2023
von
Rakotoarivelo, Z.
|
Lefebvre, T.
|
Lamarque, M.
| +2
Wird geladen...
10
Exome sequencing as a first-tier test for copy number variant detection : retrospective evaluation and prospective screening in 2418 cases
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2022
von
Testard, Q.
|
Vanhoye, X.
|
Yauy, K.
| +34
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British Journal of Haematology
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Journal of Thrombosis and Haemostasis
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American journal of human genetics
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Annales de biologie clinique
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BMC Research Notes
1
BMC research notes
1
Blood coagulation & fibrinolysis : an internati...
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CJC open
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Child's nervous system : ChNS : official journa...
1
European Journal of Haematology
1
European journal of haematology
1
International Journal of Laboratory Hematology
1
International journal of laboratory hematology
1
Journal of medical cases
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Journal of medical genetics
1
Laboratory medicine
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Thema
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Journal Article
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Case Reports
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Biology
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Next-generation sequencing
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Solitary subependymal giant cell astrocytoma
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Tuberous sclerosis complex
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COVID-19
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9001-27-8
2
Comment
2
Duplication 24 pb
2
Factor VIII
2
Lupus Coagulation Inhibitor
2
Morocco
2
Nonsyndromic ID
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
Review
2
X-linked intellectual disability
1
3WJQ0SDW1A
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Erscheinungszeitraum
2020-
5
2024
4
2023
5
2022
4
2021
17
2020
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Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
29
Englisch
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