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topic_facet:"Research Support, N.I.H., Extramural"
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PubPharm (6)
1
Selenoprotein N-related myopathy : a retrospective natural history study to guide clinical trials
enthalten in:
Annals of clinical and translational neurology
| 2020
von
Silwal, A.
|
Sarkozy, A.
|
Scoto, M.
| +16
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2
Genetic Landscape of Congenital Myasthenic Syndromes From Turkey : Novel Mutations and Clinical Insights
enthalten in:
Journal of child neurology
| 2017
von
Yiş, U.
|
Becker, K.
|
Kurul, S.
| +13
Wird geladen...
3
SPEG interacts with myotubularin, and its deficiency causes centronuclear myopathy with dilated cardiomyopathy
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2014
von
Agrawal, P.
|
Pierson, C.
|
Joshi, M.
| +13
Wird geladen...
4
Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
Ravenscroft, G.
|
Miyatake, S.
|
Lehtokari, V.
| +52
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5
Mutations in B3GALNT2 cause congenital muscular dystrophy and hypoglycosylation of α-dystroglycan
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
Stevens, E.
|
Carss, K.
|
Cirak, S.
| +23
Wird geladen...
6
Neurologic outcome in patients with MRI pattern of damage typical for neonatal hypoglycemia
enthalten in:
Brain & development
| 2007
von
Yalnizoglu, D.
|
Haliloglu, G.
|
Turanli, G.
| +2
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5
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1
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
3
American journal of human genetics
1
Annals of clinical and translational neurology
1
Brain & development
1
Journal of child neurology
Thema
6
Journal Article
Research Support, N.I.H., Extramural
5
Research Support, Non-U.S. Gov't
4
Muscle Proteins
1
146888-27-9
1
9007-34-5
1
Acetylcholinesterase
1
CHRNE protein, human
1
COLQ protein, human
1
Cholinesterases
1
Collagen
1
Dystroglycans
1
EC 2.4.1.-
1
EC 2.6.1.16
1
EC 2.7.10.1
1
EC 2.7.11.1
1
EC 3.1.1.7
1
EC 3.1.1.8
1
EC 3.1.3.48
1
EC 3.6.4.1
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
4
2010-2019
1
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
6
Englisch
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