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topic_facet:"Muscle Proteins"
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PubPharm (6)
1
Selenoprotein N-related myopathy : a retrospective natural history study to guide clinical trials
enthalten in:
Annals of clinical and translational neurology
| 2020
von
Silwal, A.
|
Sarkozy, A.
|
Scoto, M.
| +16
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2
Genetic Landscape of Congenital Myasthenic Syndromes From Turkey : Novel Mutations and Clinical Insights
enthalten in:
Journal of child neurology
| 2017
von
Yiş, U.
|
Becker, K.
|
Kurul, S.
| +13
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3
SPEG interacts with myotubularin, and its deficiency causes centronuclear myopathy with dilated cardiomyopathy
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2014
von
Agrawal, P.
|
Pierson, C.
|
Joshi, M.
| +13
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4
Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
Ravenscroft, G.
|
Miyatake, S.
|
Lehtokari, V.
| +52
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5
Calpain-3 mutations in Turkey
enthalten in:
European journal of pediatrics
| 2006
von
Balci, B.
|
Aurino, S.
|
Haliloglu, G.
| +9
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6
A novel form of recessive limb girdle muscular dystrophy with mental retardation and abnormal expression of alpha-dystroglycan
enthalten in:
Neuromuscular disorders : NMD
| 2003
von
Dinçer, P.
|
Balci, B.
|
Yuva, Y.
| +13
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American journal of human genetics
1
Annals of clinical and translational neurology
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European journal of pediatrics
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Journal of child neurology
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Neuromuscular disorders : NMD
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Thema
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Journal Article
Muscle Proteins
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Research Support, Non-U.S. Gov't
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Research Support, N.I.H., Extramural
1
146888-27-9
1
9007-34-5
1
Acetylcholinesterase
1
CAPN3 protein, human
1
CHRNE protein, human
1
COLQ protein, human
1
Calpain
1
Case Reports
1
Cholinesterases
1
Collagen
1
Cytoskeletal Proteins
1
DAG1 protein, human
1
Dystroglycans
1
EC 2.6.1.16
1
EC 2.7.10.1
1
EC 2.7.11.1
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
3
2010-2019
2
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
6
Englisch
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