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PubPharm (13)
1
Clinical presentation and genetics of tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) type 1 : A single-center case series of 15 patients and seven novel TRPS1 variants
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2024
von
Herlin, L.
|
Herlin, M.
|
Blechingberg, J.
| +11
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2
Craniofacial morphology in adults with osteogenesis imperfecta-A cross-sectional study
enthalten in:
Orthodontics & craniofacial research
| 2023
von
Gjørup, H.
|
Jacobsen, P.
|
Hald, J.
| +1
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3
Pycnodysostosis in children and adults
enthalten in:
Bone
| 2023
von
Hald, J.
|
Beck-Nielsen, S.
|
Gregersen, P.
| +2
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4
Osteoarthritis in osteogenesis imperfecta : A nationwide register-based cohort study
enthalten in:
Bone
| 2022
von
Andersen, J.
|
Folkestad, L.
|
Hald, J.
| +3
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5
Risk of eye diseases in osteogenesis imperfecta - A nationwide, register-based cohort study
enthalten in:
Bone
| 2022
von
Lyster, M.
|
Hald, J.
|
Rasmussen, M.
| +2
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6
Oral health-related quality of life in X-linked hypophosphataemia and osteogenesis imperfecta
enthalten in:
Journal of oral rehabilitation
| 2021
von
Gjørup, H.
|
Beck-Nielsen, S.
|
Hald, J.
| +1
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7
The dental perspective on osteogenesis imperfecta in a Danish adult population
enthalten in:
BMC oral health
| 2018
von
Thuesen, K.
|
Gjørup, H.
|
Hald, J.
| +4
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8
Mutations That Alter the Carboxy-Terminal-Propeptide Cleavage Site of the Chains of Type I Procollagen Are Associated With a Unique Osteogenesis Imperfecta Phenotype
enthalten in:
Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research
| 2018
von
Cundy, T.
|
Dray, M.
|
Delahunt, J.
| +15
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9
Health-Related Quality of Life in Adults with Osteogenesis Imperfecta
enthalten in:
Calcified tissue international
| 2017
von
Hald, J.
|
Folkestad, L.
|
Harsløf, T.
| +2
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10
Fracture Rates and Fracture Sites in Patients With Osteogenesis Imperfecta : A Nationwide Register-Based Cohort Study
enthalten in:
Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research
| 2017
von
Folkestad, L.
|
Hald, J.
|
Ersbøll, A.
| +5
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Journal of bone and mineral research : the offi...
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Bone
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BMC oral health
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Calcified tissue international
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European journal of medical genetics
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Journal of oral rehabilitation
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Orthodontics & craniofacial research
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Collagen Type I
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Cathepsin K
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Cathepsin K gene
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Collagen Type I, alpha 1 Chain
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Dental treatment load
1
Dentinogenesis imperfecta
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Erscheinungszeitraum
6
2020-
7
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
13
Englisch
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