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PubPharm (36)
1
Robust and accurate detection and sizing of repeats within the DMPK gene using a novel TP-PCR test
enthalten in:
Scientific reports
| 2019
von
Leferink, M.
|
Wong, D.
|
Cai, S.
| +7
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2
Extending the Spectrum of EYS-Associated Retinal Disease to Macular Dystrophy
enthalten in:
Investigative ophthalmology & visual science
| 2019
von
Pierrache, L.
|
Messchaert, M.
|
Thiadens, A.
| +6
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3
1 in 38 individuals at risk of a dominant medically actionable disease
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2019
von
Haer-Wigman, L.
|
van der Schoot, V.
|
Feenstra, I.
| +5
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4
EYS mutation update : In silico assessment of 271 reported and 26 novel variants in patients with retinitis pigmentosa
enthalten in:
Human mutation
| 2018
von
Messchaert, M.
|
Haer-Wigman, L.
|
Khan, M.
| +2
Wird geladen...
5
Whole-exome sequencing reveals POC5 as a novel gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2018
von
Weisz Hubshman, M.
|
Broekman, S.
|
van Wijk, E.
| +11
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6
Identification of Inherited Retinal Disease-Associated Genetic Variants in 11 Candidate Genes
enthalten in:
Genes
| 2018
von
Astuti, G.
|
van den Born, L.
|
Khan, M.
| +14
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7
An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS
enthalten in:
Genes
| 2017
von
Tracewska-Siemiątkowska, A.
|
Haer-Wigman, L.
|
Bosch, D.
| +10
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8
Missense mutations in the WD40 domain of AHI1 cause non-syndromic retinitis pigmentosa
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2017
von
Nguyen, T.
|
Hull, S.
|
Roepman, R.
| +14
Wird geladen...
9
Whole-Exome Sequencing Identifies Biallelic IDH3A Variants as a Cause of Retinitis Pigmentosa Accompanied by Pseudocoloboma
enthalten in:
Ophthalmology
| 2017
von
Pierrache, L.
|
Kimchi, A.
|
Ratnapriya, R.
| +18
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10
Diagnostic exome sequencing in 266 Dutch patients with visual impairment
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2017
von
Haer-Wigman, L.
|
van Zelst-Stams, W.
|
Pfundt, R.
| +22
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Human mutation
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Investigative ophthalmology & visual science
1
Journal of medical genetics
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Ophthalmology
1
PloS one
1
Scientific reports
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Journal Article
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Research Support, Non-U.S. Gov't
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Blood Group Antigens
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Eye Proteins
4
Rh-Hr Blood-Group System
3
Case Reports
2
Carrier Proteins
2
EYS protein, human
2
Isoantibodies
2
Membrane Proteins
2
Multicenter Study
2
RHCE protein, human
2
RHO(D) antibody
2
Rho(D) Immune Globulin
2
Rho(D) antigen
2
Validation Study
2
whole exome sequencing
1
9007-49-2
1
ABCB6 protein, human
1
ABCG2 protein, human
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Erscheinungszeitraum
2010-2019
3
2019
3
2018
7
2017
6
2016
7
2015
2
2014
8
2013
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30
Englisch
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