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journalStr:"Neuromuscular disorders : NMD"
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PubPharm (1)
1
Expanding the phenotype of DNMT3A as a cause a congenital myopathy with rhabdomyolysis
enthalten in:
Neuromuscular disorders : NMD
| 2023
von
Ghaoui, R.
|
Ha, T.
|
Kerkhof, J.
| +11
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Zeitschrift: Neuromuscular disorders : NMD
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Neuromuscular disorders : NMD
Thema
1
Case Reports
1
Congenital myopathy
1
DNA (Cytosine-5-)-Methyltransferases
1
DNA Methyltransferase 3A
1
DNA methylation studies
1
DNMT3A
1
EC 2.1.1.37
1
Hypotonia
1
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
Rhabdomyolysis
1
Tatton-Brown-Rahman Syndrome
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