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/vufind/Search/Results?lookfor=%22H%C3%BCllen%2C+Andreas%22&type=Person&sort=year
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PubPharm (13)
1
Missense variant c.1460 T > C (p.L487P) enhances protein degradation of ER mannosyltransferase ALG9 in two new ALG9-CDG patients presenting with West syndrome and review of the literature
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2022
von
Himmelreich, N.
|
Dimitrov, B.
|
Zielonka, M.
| +9
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2
A rapid and simple procedure for the isolation and cultivation of fibroblast-like cells from medaka and zebrafish embryos and fin clip biopsies
enthalten in:
Laboratory animals
| 2022
von
Beedgen, L.
|
Hüllen, A.
|
Gücüm, S.
| +3
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3
A rapid and simple procedure for the isolation and cultivation of fibroblast-like cells from medaka and zebrafish embryos and fin clip biopsies
Erschienen: London,
Sage Publications,
21 Jun. 2022
von
Beedgen, L.
|
Hüllen, A.
|
Gücüm, S.
| +3
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4
Congenital disorders of glycosylation with defective fucosylation
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2021
von
Hüllen, A.
|
Falkenstein, K.
|
Weigel, C.
| +17
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5
A spoonful of L-fucose-an efficient therapy for GFUS-CDG, a new glycosylation disorder
enthalten in:
EMBO molecular medicine
| 2021
von
Feichtinger, R.
|
Hüllen, A.
|
Koller, A.
| +8
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6
A spoonful of L-fucose : an efficient therapy for GFUS-CDG, a new glycosylation disorder
enthalten in:
EMBO molecular medicine
| 1 September 2021
von
Feichtinger, R.
|
Hüllen, A.
|
Koller, A.
| +8
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7
GFUS-CDG Identifizierung eines neuen und behandelbaren Defekts in der GDP-L-Fucose Synthase
Erschienen:
Dissertation, Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg, 2021
von
Hüllen, A.
|
Brügger, B.
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8
GFUS-CDG Identifizierung eines neuen und behandelbaren Defekts in der GDP-L-Fucose Synthase
Erschienen:
Dissertation, Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg, 2021
von
Hüllen, A.
|
Brügger, B.
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9
A spoonful of L‐fucose—an efficient therapy for GFUS‐CDG, a new glycosylation disorder
enthalten in:
EMBO Molecular Medicine
| 2021
von
Feichtinger, R.
|
Hüllen, A.
|
Koller, A.
| +8
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10
Congenital disorders of glycosylation with defective fucosylation
enthalten in:
Journal of Inherited Metabolic Disease
| 2021
von
Hüllen, A.
|
Falkenstein, K.
|
Weigel, C.
| +17
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Thema
6
Journal Article
4
Research Support, Non-U.S. Gov't
3
fucosylation
2
28RYY2IV3F
2
CDG-I
2
EC 2.4.1.-
2
Fucose
2
GDP-L-fucose synthase
2
Glycoproteins
2
Mannosyltransferases
2
Review
2
congenital disorder of glycosylation
2
salvage pathway
2
therapy
1
15839-70-0
1
AAGRP
1
ALG3
1
ALG3 protein, human
1
ALG9
1
ALG9 protein, human
Alle anzeigen ...
weniger ...
Erscheinungszeitraum
11
2020-
2
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
8
Englisch
2
Deutsch
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