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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Guzm%C3%A1n-Vega%2C+Francisco+J.%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Guzm%C3%A1n-Vega%2C+Francisco+J.%22&type=Person&sort=year
PubPharm (25)
1
AlphaCRV: A Pipeline for Identifying Accurate Binder Topologies in Mass-Modeling with AlphaFold
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Guzman-Vega, F.
|
Arold, S.
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2
Novel Homozygous Variants of SLC13A5 Expand the Functional Heterogeneity of a Homogeneous Syndrome of Early Infantile Epileptic Encephalopathy
enthalten in:
Pediatric neurology
| 2024
von
Alsemari, A.
|
Guzmán-Vega, F.
|
Meyer, B.
| +1
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3
An open-source, automated, and cost-effective platform for COVID-19 diagnosis and rapid portable genomic surveillance using nanopore sequencing
enthalten in:
Scientific reports
| 2023
von
Ramos-Mandujano, G.
|
Grünberg, R.
|
Zhang, Y.
| +14
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4
DeepGO-SE: Protein function prediction as Approximate Semantic Entailment
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Kulmanov, M.
|
Guzmán-Vega, F.
|
Roggli, P.
| +3
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5
Leveraging AI Advances and Online Tools for Structure-Based Variant Analysis
enthalten in:
Current protocols
| 2023
von
Guzmán-Vega, F.
|
González-Álvarez, A.
|
Peña-Guerra, K.
| +2
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6
Expanding the genotype-phenotype landscape of PDE10A-associated movement disorders
enthalten in:
Parkinsonism & related disorders
| 2023
von
Bohlega, S.
|
Abusrair, A.
|
Al-Qahtani, Z.
| +7
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7
SPTBN5, Encoding the βV-Spectrin Protein, Leads to a Syndrome of Intellectual Disability, Developmental Delay, and Seizures
enthalten in:
Frontiers in molecular neuroscience
| 2022
von
Khan, A.
|
Bruno, L.
|
Alomar, F.
| +16
CommentIn: Front Mol Neurosci. 2022 Sep 02;15:1011856. - PMID 36117916
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8
The genome of the zoonotic malaria parasite Plasmodium simium reveals adaptations to host-switching
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2021
von
Mourier, T.
|
de Alvarenga, D.
|
Kaushik, A.
| +20
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9
Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2021
von
Weerts, M.
|
Lanko, K.
|
Guzmán-Vega, F.
| +94
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10
Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2021
von
Weerts, M.
|
Lanko, K.
|
Guzmán-Vega, F.
| +95
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bioRxiv.org
3
Neurogenetics
2
BMC biology
2
Scientific reports
1
American Journal of Medical Genetics Part C: Se...
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American journal of medical genetics. Part A
1
Brain : a journal of neurology
1
Current protocols
1
Frontiers in genetics
1
Frontiers in immunology
1
Frontiers in molecular neuroscience
1
Frontiers in pediatrics
1
Genetics in medicine : official journal of the ...
1
Parkinsonism & related disorders
1
Pediatric neurology
1
The EMBO journal
1
iScience
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Thema
15
Journal Article
9
Research Support, Non-U.S. Gov't
3
Case Reports
3
Chaperone
3
Chaperonopathy
3
Co-chaperone
3
Exome sequencing
3
Hsp40
3
Intellectual disability
3
Seizure disorder
2
570
2
Biology
2
Comparative genomics
2
Malaria
2
Proteins
2
Research Support, N.I.H., Extramural
2
Zoonosis
1
26700-71-0
1
2968PHW8QP
1
82S8X8XX8H
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Erscheinungszeitraum
20
2020-
5
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
24
Englisch
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