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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Gusic%2C+Mirjana%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Gusic%2C+Mirjana%22&type=Person&sort=year
PubPharm (38)
1
Direct neuronal reprogramming of NDUFS4 patient cells identifies the unfolded protein response as a novel general reprogramming hurdle
enthalten in:
Neuron
| 2024
von
Sonsalla, G.
|
Malpartida, A.
|
Riedemann, T.
| +13
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2
Diagnosing pediatric mitochondrial disease: lessons from 2,000 exomes
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Stenton, S.
|
Shimura, M.
|
Piekutowska-Abramczuk, D.
| +65
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3
Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Yépez, V.
|
Gusic, M.
|
Kopajtich, R.
| +50
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4
Leigh syndrome is the main clinical characteristic of PTCD3 deficiency
enthalten in:
Brain pathology (Zurich, Switzerland)
| 2023
von
Muñoz-Pujol, G.
|
Ortigoza-Escobar, J.
|
Paredes-Fuentes, A.
| +16
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5
Leigh syndrome is the main clinical characteristic of PTCD3 deficiency
enthalten in:
Brain Pathology
| 2023
von
Muñoz‐Pujol, G.
|
Ortigoza‐Escobar, J.
|
Paredes‐Fuentes, A.
| +16
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6
Diagnostic Odyssey in an Adult Patient with Ophthalmologic Abnormalities and Hearing Loss : Contribution of RNA-Seq to the Diagnosis of a PEX1 Deficiency
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2022
von
Muñoz-Pujol, G.
|
Alforja-Castiella, S.
|
Casaroli-Marano, R.
| +8
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7
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2022
von
Kaiyrzhanov, R.
|
Mohammed, S.
|
Maroofian, R.
| +51
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8
Detection of aberrant events in RNA sequencing data
enthalten in:
ResearchSquare.com
| 2022
von
Yépez, V.
|
Mertes, C.
|
Mueller, M.
| +8
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9
Author Correction : Detection of aberrant splicing events in RNA-seq data using FRASER
enthalten in:
Nature communications
| 2022
von
Mertes, C.
|
Scheller, I.
|
Yépez, V.
| +6
ErratumFor: Nat Commun. 2021 Jan 22;12(1):529. - PMID 33483494
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10
Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics
enthalten in:
Genome medicine
| 2022
von
Yépez, V.
|
Gusic, M.
|
Kopajtich, R.
| +50
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Zeitschriftentitel
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American journal of human genetics
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Genome medicine
2
Frontiers in genetics
2
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2
Nature communications
1
Brain : a journal of neurology
1
Brain Pathology
1
Brain pathology (Zurich, Switzerland)
1
FEBS Letters
1
FEBS letters
1
International journal of molecular sciences
1
Mitochondrion
1
Molecular Systems Biology
1
Molecular systems biology
1
Nature protocols
1
Neuron
1
Neuropediatrics
1
PloS one
1
ResearchSquare.com
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Thema
20
Journal Article
14
Research Support, Non-U.S. Gov't
6
mitochondria
5
RNA-seq
4
Case Reports
4
DNA, Mitochondrial
4
Genetic diagnostics
4
Mendelian diseases
4
Research Support, N.I.H., Extramural
3
570
3
Biology
3
Leigh syndrome
3
Proteins
3
oxidative phosphorylation
2
63231-63-0
2
DNA-Binding Proteins
2
EC 7.1.1.2
2
Electron Transport Complex I
2
Membrane Proteins
2
Mitochondrial DNA
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Erscheinungszeitraum
27
2020-
11
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
34
Englisch
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