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PubPharm (115)
21
Sebelipase alfa enzyme replacement therapy in Wolman disease : a nationwide cohort with up to ten years of follow-up
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2021
von
Demaret, T.
|
Lacaille, F.
|
Wicker, C.
| +12
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22
Sebelipase alfa enzyme replacement therapy in Wolman disease: a nationwide cohort with up to ten years of follow-up
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2021
von
Demaret, T.
|
Lacaille, F.
|
Wicker, C.
| +12
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23
Sebelipase alfa enzyme replacement therapy in Wolman disease: a nationwide cohort with up to ten years of follow-up
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2021
von
Demaret, T.
|
Lacaille, F.
|
Wicker, C.
| +12
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24
JAK inhibitors are effective in a subset of patients with juvenile dermatomyositis : a monocentric retrospective study
enthalten in:
Rheumatology (Oxford, England)
| 2021
von
Le Voyer, T.
|
Gitiaux, C.
|
Authier, F.
| +12
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25
De novo mutations of SCN1A are responsible for arthrogryposis broadening the SCN1A-related phenotypes
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2021
von
Jaber, D.
|
Gitiaux, C.
|
Blesson, S.
| +9
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26
Inflammatory myopathies in childhood
enthalten in:
Neuromuscular disorders : NMD
| 2021
von
Stenzel, W.
|
Goebel, H.
|
Bader-Meunier, B.
| +1
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27
Postnatal Diagnostic Workup in Children With Arthrogryposis : A Series of 82 Patients
enthalten in:
Journal of child neurology
| 2021
von
Chareyre, J.
|
Neuraz, A.
|
Badina, A.
| +8
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28
Reply
enthalten in:
Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)
| 2021
von
Hou, C.
|
Authier, F.
|
Gitiaux, C.
CommentOn: Arthritis Rheumatol. 2021 Jun;73(6):1044-1052. - PMID 33314705
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29
From Diagnosis to Prognosis : Revisiting the Meaning of Muscle ISG15 Overexpression in Juvenile Inflammatory Myopathies
enthalten in:
Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)
| 2021
von
Hou, C.
|
Durrleman, C.
|
Periou, B.
| +12
CommentIn: Arthritis Rheumatol. 2021 Aug;73(8):1564-1566. - PMID 33645884
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30
Loss of function mutations in GEMIN5 cause a neurodevelopmental disorder
enthalten in:
Nature communications
| 2021
von
Kour, S.
|
Rajan, D.
|
Fortuna, T.
| +67
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Letter
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Lysosomal storage disease
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Myositis
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570
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45
2020-
67
2010-2019
3
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
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Sprache
98
Englisch
1
Französisch
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