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topic_facet:"Lysosomal storage disease"
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PubPharm (4)
1
Motor outcomes in patients with infantile and juvenile Pompe disease : Lessons from neurophysiological findings
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2023
von
Brassier, A.
|
Pichard, S.
|
Schiff, M.
| +14
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2
Sebelipase alfa enzyme replacement therapy in Wolman disease : a nationwide cohort with up to ten years of follow-up
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2021
von
Demaret, T.
|
Lacaille, F.
|
Wicker, C.
| +12
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3
Sebelipase alfa enzyme replacement therapy in Wolman disease: a nationwide cohort with up to ten years of follow-up
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2021
von
Demaret, T.
|
Lacaille, F.
|
Wicker, C.
| +12
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4
Sebelipase alfa enzyme replacement therapy in Wolman disease: a nationwide cohort with up to ten years of follow-up
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2021
von
Demaret, T.
|
Lacaille, F.
|
Wicker, C.
| +12
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Thema: Lysosomal storage disease
Medienart
4
Aufsätze
4
E-Artikel
4
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
3
Orphanet journal of rare diseases
1
Molecular genetics and metabolism
Thema
Lysosomal storage disease
4
Myopathic phenotype
3
Fatty liver disease
3
Health-related quality of life
3
Rapidly progressive lysosomal acid lipase defic...
2
Journal Article
1
EC 3.1.1.13
1
Enzyme replacement therapy
1
Infantile onset Pompe disease
1
Juvenile onset Pompe disease
1
K4YTU42T8G
1
Motor neuron involvement
1
Sebelipase alfa
1
Sterol Esterase
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Erscheinungszeitraum
1
2023
3
2021
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
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