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PubPharm (10)
1
Onset and Relapse of Juvenile Dermatomyositis Following Asymptomatic SARS-CoV-2 Infection
enthalten in:
Journal of clinical immunology
| 2022
von
Rodero, M.
|
Pelleau, S.
|
Welfringer-Morin, A.
| +15
ErratumIn: J Clin Immunol. 2021 Oct 7;:. - PMID 34622390
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2
Dysregulation of the NRG1/ERBB pathway causes a developmental disorder with gastrointestinal dysmotility in humans
enthalten in:
The Journal of clinical investigation
| 2021
von
Le, T.
|
Galmiche, L.
|
Levy, J.
| +34
CommentIn: J Clin Invest. 2021 Mar 15;131(6):. - PMID 33720042
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3
Clinical, laboratory and molecular findings and long-term follow-up data in 96 French patients with PMM2-CDG (phosphomannomutase 2-congenital disorder of glycosylation) and review of the literature
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2017
von
Schiff, M.
|
Roda, C.
|
Monin, M.
| +43
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4
Prenatal and postnatal presentations of corpus callosum agenesis with polymicrogyria caused by EGP5 mutation
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2017
von
Maillard, C.
|
Cavallin, M.
|
Piquand, K.
| +10
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5
A novel neuromuscular form of glycogen storage disease type IV with arthrogryposis, spinal stiffness and rare polyglucosan bodies in muscle
enthalten in:
Neuromuscular disorders : NMD
| 2016
von
Malfatti, E.
|
Barnerias, C.
|
Hedberg-Oldfors, C.
| +6
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6
Mosaic Tetrasomy 9p : A Mendelian Condition Associated With Pediatric-Onset Overlap Myositis
enthalten in:
Pediatrics
| 2015
von
Frémond, M.
|
Gitiaux, C.
|
Bonnet, D.
| +4
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7
Diaphragmatic weakness with progressive sensory and motor polyneuropathy : case report of a neonatal IGHMBP2-related neuropathy
enthalten in:
Journal of child neurology
| 2013
von
Gitiaux, C.
|
Bergounioux, J.
|
Magen, M.
| +4
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8
Pachymeningitis after meningococcal infection
enthalten in:
Lancet (London, England)
| 2013
von
Toubiana, J.
|
Heilbronner, C.
|
Gitiaux, C.
| +6
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9
Cerebral vasculitis in severe Kawasaki disease : early detection by magnetic resonance imaging and good outcome after intensive treatment
enthalten in:
Developmental medicine and child neurology
| 2012
von
Gitiaux, C.
|
Kossorotoff, M.
|
Bergounioux, J.
| +7
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10
Misleading behavioural phenotype with adenylosuccinate lyase deficiency
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2009
von
Gitiaux, C.
|
Ceballos-Picot, I.
|
Marie, S.
| +7
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American journal of medical genetics. Part A
1
Developmental medicine and child neurology
1
European journal of human genetics : EJHG
1
Journal of child neurology
1
Journal of clinical immunology
1
Journal of medical genetics
1
Lancet (London, England)
1
Neuromuscular disorders : NMD
1
Pediatrics
1
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Thema
Case Reports
9
Journal Article
4
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
360-97-4
1
4542-23-8
1
9012-72-0
1
Adenosine
1
Adenylosuccinate Lyase
1
Aminoimidazole Carboxamide
1
Anti-Inflammatory Agents
1
Autophagy-Related Proteins
1
Branching enzyme deficiency
1
CDG-I
1
DNA-Binding Proteins
1
Development
1
EC 2.7.10.1
1
EC 4.3.2.2
1
EC 5.4.2.-
1
EC 5.4.2.8
1
EPG5
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Erscheinungszeitraum
2
2020-
7
2010-2019
1
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
10
Englisch
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