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PubPharm (67)
1
Mitochondrial myopathy plus due to the variant m.586G > A in MT-TF
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism reports
| 2019
von
Barcia, G.
|
Assouline, Z.
|
Pennisi, A.
| +6
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2
Diagnosis and Management of Carpal Tunnel Syndrome in Children with Mucopolysaccharidosis : A 10 Year Experience
enthalten in:
Diagnostics (Basel, Switzerland)
| 2019
von
Dabaj, I.
|
Gitiaux, C.
|
Avila-Smirnow, D.
| +7
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3
Expanding the clinical spectrum of MTTF mutations
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism reports
| 2019
von
Barcia, G.
|
Assouline, Z.
|
Pennisi, A.
| +6
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4
Cytochrome c oxidase deficiency caused by biallelic SCO2 mutations in two sibs with cerebellar ataxia and progressive peripheral axonal neuropathy
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism reports
| 2019
von
Barcia, G.
|
Assouline, Z.
|
Pennisi, A.
| +6
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5
Dermatomyositis : new antibody, new classification
enthalten in:
Medecine sciences : M/S
| 2019
von
Bolko, L.
|
Gitiaux, C.
|
Allenbach, Y.
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6
A child with severe juvenile dermatomyositis treated with ruxolitinib
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2018
von
Aeschlimann, F.
|
Frémond, M.
|
Duffy, D.
| +10
CommentOn: Brain. 2018 Jun 1;141(6):1609-1621. - PMID 29741608
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7
PLA2G6-associated neurodegeneration : Lessons from neurophysiological findings
enthalten in:
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society
| 2018
von
Gitiaux, C.
|
Kaminska, A.
|
Boddaert, N.
| +8
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8
Muscle ischaemia associated with NXP2 autoantibodies : a severe subtype of juvenile dermatomyositis
enthalten in:
Rheumatology (Oxford, England)
| 2018
von
Aouizerate, J.
|
De Antonio, M.
|
Bader-Meunier, B.
| +11
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9
Clinical features and evolution of juvenile myasthenia gravis in a French cohort
enthalten in:
Muscle & nerve
| 2018
von
Barraud, C.
|
Desguerre, I.
|
Barnerias, C.
| +3
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10
Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations : An update
enthalten in:
Human mutation
| 2018
von
Létard, P.
|
Drunat, S.
|
Vial, Y.
| +45
ErratumIn: Hum Mutat. 2019 Jan;40(1):127. - PMID 30556632
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Anaphylactic Shock
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Anticonvulsants
2
Child
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Dermatomyositis
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Intensive Care Unit
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Interferon Type I
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2019
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8
2017
8
2016
12
2015
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2014
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2012
2
2011
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2010
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Sprache
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1
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