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PubPharm (4)
1
Severe congenital lactic acidosis and hypertrophic cardiomyopathy caused by an intronic variant in NDUFB7
enthalten in:
Human mutation
| 2021
von
Correia, S.
|
Moedas, M.
|
Naess, K.
| +11
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2
Mutations in the mitochondrial tryptophanyl-tRNA synthetase cause growth retardation and progressive leukoencephalopathy
enthalten in:
Molecular genetics & genomic medicine
| 2019
von
Maffezzini, C.
|
Laine, I.
|
Dallabona, C.
| +10
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3
Tumor-induced osteomalacia : rhinosinusal hemangiopericytoma
enthalten in:
Medicina
| 2013
von
Serafini, E.
|
Pisarevsky, A.
|
Plumet Garrido, J.
| +2
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4
Rhinosinusal mucormycosis
enthalten in:
Medicina
| 2011
von
Pisarevsky, A.
|
Plumet Garrido, J.
|
Mariash, N.
| +3
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Thema: Case Reports
Medienart
4
Aufsätze
2
E-Artikel
2
E-Ressourcen
2
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
2
Medicina
1
Human mutation
1
Molecular genetics & genomic medicine
Thema
Case Reports
4
Journal Article
1
Amino Acyl-tRNA Synthetases
1
EC 1.6.-
1
EC 6.1.1.-
1
EC 6.1.1.2
1
EC 7.1.1.2
1
Electron Transport Complex I
1
NADH, NADPH Oxidoreductases
1
NDUFB7
1
NDUFB7 protein, human
1
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
Tryptophan-tRNA Ligase
1
WARS1 protein, human
1
WARS2
1
aminoacylation
1
cryptic splice site mutation
1
intrauterine clinical manifestations
1
isolated complex I deficiency
1
mitochondria
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
3
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
2
Spanisch
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