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PubPharm (9)
1
Novel compound heterozygous pathogenic variants in nucleotide-binding protein like protein (NUBPL) cause leukoencephalopathy with multi-systemic involvement
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2020
von
Protasoni, M.
|
Bruno, C.
|
Donati, M.
| +7
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2
Defective mitochondrial rRNA methyltransferase MRM2 causes MELAS-like clinical syndrome
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2017
von
Garone, C.
|
D'Souza, A.
|
Dallabona, C.
| +13
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3
A Novel SUCLA2 Mutation Presenting as a Complex Childhood Movement Disorder
enthalten in:
Journal of child neurology
| 2017
von
Garone, C.
|
Gurgel-Giannetti, J.
|
Sanna-Cherchi, S.
| +4
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4
Mitochondrial encephalomyopathy due to a novel mutation in ACAD9
enthalten in:
JAMA neurology
| 2013
von
Garone, C.
|
Donati, M.
|
Sacchini, M.
| +5
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5
FA2H-related disorders : a novel c.270+3A>T splice-site mutation leads to a complex neurodegenerative phenotype
enthalten in:
Developmental medicine and child neurology
| 2011
von
Garone, C.
|
Pippucci, T.
|
Cordelli, D.
| +8
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6
A new case of idiopathic hemiplegia hemiconvulsion syndrome
enthalten in:
Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology
| 2010
von
Franzoni, E.
|
Garone, C.
|
Marchiani, V.
| +4
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7
Intracerebral large artery disease in Aicardi-Goutières syndrome implicates SAMHD1 in vascular homeostasis
enthalten in:
Developmental medicine and child neurology
| 2010
von
Ramesh, V.
|
Bernardi, B.
|
Stafa, A.
| +16
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8
No kinetic interaction between levetiracetam and cyclosporine : a case report
enthalten in:
Journal of child neurology
| 2007
von
Franzoni, E.
|
Sarajlija, J.
|
Garone, C.
| +2
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9
Unusual diagnosis in a child suffering from juvenile Alexander disease : clinical and imaging report
enthalten in:
Journal of child neurology
| 2006
von
Franzoni, E.
|
Van der Knaap, M.
|
Errani, A.
| +9
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Zeitschriftentitel
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Journal of child neurology
2
Developmental medicine and child neurology
1
Human molecular genetics
1
JAMA neurology
1
Molecular genetics and metabolism
1
Neurological sciences : official journal of the...
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Thema
Case Reports
9
Journal Article
4
Research Support, Non-U.S. Gov't
3
DNA, Mitochondrial
2
Research Support, N.I.H., Extramural
1
1339-63-5
1
21S rRNA
1
44YRR34555
1
83HN0GTJ6D
1
Anticonvulsants
1
Brain MRI
1
Complex I assembly
1
Complex I assembly factors
1
Cyclosporine
1
EC 1.-
1
EC 2.1.1.-
1
EC 2.1.1.230
1
EC 3.1.-
1
EC 3.1.16.-
1
EC 3.1.5.-
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
6
2010-2019
2
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
9
Englisch
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