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PubPharm (39)
1
Mitochondrial Cytochrome C deficiency can show the first disease signs in the prenatal stage
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2023
von
Garone, C.
CommentOn: Eur J Hum Genet. 2023 Dec;31(12):1414-1420. - PMID 37468577
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2
Expanding the Clinical Spectrum of UBTF-Related Neurodevelopmental Disorder
enthalten in:
Neurology. Genetics
| 2023
von
Pietra, A.
|
Palombo, F.
|
Giannotta, M.
| +8
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3
NUCLEOTIDE POOLS INCLUDING MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROMES
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2023
von
HIRANO MICHIO
|
GARONE CATERINA
|
MARTI RAMON
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4
NUCLEOTIDE POOLS INCLUDING MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROMES
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2023
von
HIRANO MICHIO
|
GARONE CATERINA
|
MARTI RAMON
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5
Deoxynucleoside therapy for diseases caused by unbalanced nucleotide pools including mitochondrial DNA depletion syndromes
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2023
von
HIRANO MICHIO
|
GARONE CATERINA
|
MARTI RAMON
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6
Deoxynucleoside therapy for diseases caused by unbalanced nucleotide pools including mitochondrial DNA depletion syndromes
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2023
von
HIRANO MICHIO
|
GARONE CATERINA
|
MARTI RAMON
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7
Deoxyribonucleoside monophospate bypass therapy for mitochondrial DNA depletion syndrome
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2023
von
HIRANO MICHIO
|
GARONE CATERINA
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8
Deoxynucleoside Therapy For Diseases Caused By Unbalanced Nucleotide Pools Including Mitochondrial DNA Depletion Syndromes
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2023
von
HIRANO MICHIO
|
GARONE CATERINA
|
MARTI RAMON
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9
Deoxynucleoside Therapy For Diseases Caused By Unbalanced Nucleotide Pools Including Mitochondrial DNA Depletion Syndromes
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2023
von
HIRANO MICHIO
|
GARONE CATERINA
|
MARTI RAMON
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10
A late-stage assembly checkpoint of the human mitochondrial ribosome large subunit
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2022
von
Rebelo-Guiomar, P.
|
Pellegrino, S.
|
Dent, K.
| +12
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A01N: Preservation of bodies of humans or anima...
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ATP synthase
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Brain MRI
1
CITE-seq
1
COVID-19
1
Case Reports
1
Comment
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2023
6
2022
12
2021
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2020
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