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PubPharm (97)
1
Mitochondrial Cytochrome C deficiency can show the first disease signs in the prenatal stage
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2023
von
Garone, C.
CommentOn: Eur J Hum Genet. 2023 Dec;31(12):1414-1420. - PMID 37468577
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2
Expanding the Clinical Spectrum of UBTF-Related Neurodevelopmental Disorder
enthalten in:
Neurology. Genetics
| 2023
von
Pietra, A.
|
Palombo, F.
|
Giannotta, M.
| +8
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3
NUCLEOTIDE POOLS INCLUDING MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROMES
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2023
von
HIRANO MICHIO
|
GARONE CATERINA
|
MARTI RAMON
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4
NUCLEOTIDE POOLS INCLUDING MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROMES
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2023
von
HIRANO MICHIO
|
GARONE CATERINA
|
MARTI RAMON
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5
Deoxynucleoside therapy for diseases caused by unbalanced nucleotide pools including mitochondrial DNA depletion syndromes
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2023
von
HIRANO MICHIO
|
GARONE CATERINA
|
MARTI RAMON
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6
Deoxynucleoside therapy for diseases caused by unbalanced nucleotide pools including mitochondrial DNA depletion syndromes
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2023
von
HIRANO MICHIO
|
GARONE CATERINA
|
MARTI RAMON
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7
Deoxyribonucleoside monophospate bypass therapy for mitochondrial DNA depletion syndrome
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2023
von
HIRANO MICHIO
|
GARONE CATERINA
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8
Deoxynucleoside Therapy For Diseases Caused By Unbalanced Nucleotide Pools Including Mitochondrial DNA Depletion Syndromes
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2023
von
HIRANO MICHIO
|
GARONE CATERINA
|
MARTI RAMON
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9
Deoxynucleoside Therapy For Diseases Caused By Unbalanced Nucleotide Pools Including Mitochondrial DNA Depletion Syndromes
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2023
von
HIRANO MICHIO
|
GARONE CATERINA
|
MARTI RAMON
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10
A late-stage assembly checkpoint of the human mitochondrial ribosome large subunit
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2022
von
Rebelo-Guiomar, P.
|
Pellegrino, S.
|
Dent, K.
| +12
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European journal of human genetics : EJHG
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A61P: Specific therapeutic activity of chemical...
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Research Support, N.I.H., Extramural
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C07D: Heterocyclic compounds (macromolecular co...
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DNA, Mitochondrial
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Mitochondrial Proteins
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Oxcarbazepine
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1339-63-5
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Children
4
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EC 2.7.1.21
4
Review
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Thymidine Kinase
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Erscheinungszeitraum
33
2020-
56
2010-2019
8
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
Englisch
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