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journalStr:"American journal of human genetics"
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PubPharm (5)
1
Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2017
von
Feichtinger, R.
|
Oláhová, M.
|
Kishita, Y.
| +36
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2
Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2016
von
Harel, T.
|
Yoon, W.
|
Garone, C.
| +47
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3
Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2016
von
Harel, T.
|
Yoon, W.
|
Garone, C.
| +45
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4
Macrocytic anemia and mitochondriopathy resulting from a defect in sideroflexin 4
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
Hildick-Smith, G.
|
Cooney, J.
|
Garone, C.
| +24
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5
Macrocytic Anemia and Mitochondriopathy Resulting from a Defect in Sideroflexin 4
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
Hildick-Smith, G.
|
Cooney, J.
|
Garone, C.
| +24
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Adenosine Triphosphatases
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C1QBP protein, human
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CNV
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DNA, Mitochondrial
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EC 3.6.1.-
1
EC 3.6.4.-
1
Genetics
1
Genotype & phenotype
1
MAM33
1
Membranes
1
Mitochondria
1
Neurological disorders
1
PEO
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Erscheinungszeitraum
1
2017
2
2016
2
2013
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
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