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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Gargano%2C+Michael+A%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Gargano%2C+Michael+A%22&type=Person&sort=year
PubPharm (11)
1
The GA4GH Phenopacket schema: A computable representation of clinical data for precision medicine
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Jacobsen, J.
|
Baudis, M.
|
Baynam, G.
| +44
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2
The Medical Action Ontology: A Tool for Annotating and Analyzing Treatments and Clinical Management of Human Disease
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Carmody, L.
|
Gargano, M.
|
Toro, S.
| +23
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3
The Human Phenotype Ontology in 2024 : phenotypes around the world
enthalten in:
Nucleic acids research
| 2024
von
Gargano, M.
|
Matentzoglu, N.
|
Coleman, B.
| +98
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4
De novo TRPM3 missense variant associated with neurodevelopmental delay and manifestations of cerebral palsy
enthalten in:
Cold Spring Harbor molecular case studies
| 2023
von
Sundaramurthi, J.
|
Bagley, A.
|
Blau, H.
| +9
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5
The Medical Action Ontology : A tool for annotating and analyzing treatments and clinical management of human disease
enthalten in:
Med (New York, N.Y.)
| 2023
von
Carmody, L.
|
Gargano, M.
|
Toro, S.
| +23
UpdateOf: medRxiv. 2023 Jul 13;:. - PMID 37503136
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6
The Medical Action Ontology : A Tool for Annotating and Analyzing Treatments and Clinical Management of Human Disease
enthalten in:
medRxiv : the preprint server for health sciences
| 2023
von
Carmody, L.
|
Gargano, M.
|
Toro, S.
| +23
UpdateIn: Med. 2023 Nov 9;:. - PMID 37963467
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7
The GA4GH Phenopacket schema defines a computable representation of clinical data
enthalten in:
Nature biotechnology
| 2022
von
Jacobsen, J.
|
Baudis, M.
|
Baynam, G.
| +65
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8
Interpretable prioritization of splice variants in diagnostic next-generation sequencing
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2021
von
Danis, D.
|
Jacobsen, J.
|
Carmody, L.
| +7
ErratumFor: Am J Hum Genet. 2021 Sep 2;108(9):1564-1577. - PMID 34289339
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9
Interpretable prioritization of splice variants in diagnostic next-generation sequencing
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2021
von
Danis, D.
|
Jacobsen, J.
|
Carmody, L.
| +7
ErratumIn: Am J Hum Genet. 2021 Nov 4;108(11):2205. - PMID 34739835
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10
Interpretable Clinical Genomics with a Likelihood Ratio Paradigm
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2020
von
Robinson, P.
|
Ravanmehr, V.
|
Jacobsen, J.
| +13
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Zeitschriftentitel
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American journal of human genetics
2
bioRxiv.org
1
Bioinformatics (Oxford, England)
1
Cold Spring Harbor molecular case studies
1
Med (New York, N.Y.)
1
Nature biotechnology
1
Nucleic acids research
1
medRxiv : the preprint server for health sciences
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Thema
6
Journal Article
2
570
2
Biology
2
Research Support, N.I.H., Extramural
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
exome sequencing
2
genome sequencing
2
ontology
2
treatment
1
Foundational research
1
Human Phenotype Ontology
1
Letter
1
MAxO
1
Medical Action Ontology
1
Mendelian genetics
1
Preprint
1
Published Erratum
1
RNA Splice Sites
1
TRPM Cation Channels
1
TRPM3 protein, human
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Erscheinungszeitraum
10
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
11
Englisch
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