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PubPharm (14)
1
Failure of cholic acid therapy in a child with a bile acid synthesis defect and harboring plectin mutations
enthalten in:
Journal of pediatric gastroenterology and nutrition
| 2024
von
Thébaut, A.
|
Aumar, M.
|
Gardin, A.
| +3
Wird geladen...
2
A functional mini-GDE transgene corrects impairment in models of glycogen storage disease type III
enthalten in:
The Journal of clinical investigation
| 2024
von
Gardin, A.
|
Rouillon, J.
|
Montalvo-Romeral, V.
| +19
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3
N-TERMINAL TRUNCATED GDE FOR THE TREATMENT OF GLYCOGEN STORAGE DISEASE III
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2023
von
GARDIN ANTOINE
|
RONZITTI GIUSEPPE
|
ROUILLON JÉRÉMY
Wird geladen...
4
∆4-3-oxo-5β-reductase deficiency : favorable outcome in 16 patients treated with cholic acid
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2023
von
Gardin, A.
|
Ruiz, M.
|
Beime, J.
| +19
Wird geladen...
5
∆4-3-oxo-5β-reductase deficiency: favorable outcome in 16 patients treated with cholic acid
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2023
von
Gardin, A.
|
Ruiz, M.
|
Beime, J.
| +19
Wird geladen...
6
Current limitations of gene therapy for rare pediatric diseases : Lessons learned from clinical experience with AAV vectors
enthalten in:
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie
| 2023
von
Gardin, A.
|
Ronzitti, G.
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7
Outcomes of 38 patients with PFIC3 : Impact of genotype and of response to ursodeoxycholic acid therapy
enthalten in:
JHEP reports : innovation in hepatology
| 2023
von
Gonzales, E.
|
Gardin, A.
|
Almes, M.
| +16
Wird geladen...
8
JAG1 and THBS2 Mutations in a Child Presenting With Incomplete Alagille Syndrome
enthalten in:
JPGN reports
| 2023
von
Almes, M.
|
Gardin, A.
|
Davit-Spraul, A.
| +3
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9
Long term follow-up after haematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type I-H : a retrospective study of 51 patients
enthalten in:
Bone marrow transplantation
| 2023
von
Gardin, A.
|
Castelle, M.
|
Pichard, S.
| +32
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10
A Retrospective Multicentric Study of 34 Patients with Niemann-Pick Type C Disease and Early Liver Involvement in France
enthalten in:
The Journal of pediatrics
| 2023
von
Gardin, A.
|
Mussini, C.
|
Héron, B.
| +9
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JHEP reports : innovation in hepatology
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Bile Acids and Salts
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Bile acid
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Cholic Acid
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G1JO7801AE
2
Gene therapy
2
Genetic cholestasis
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
Review
2
cholestasis
1
104982-03-8
1
615
1
9005-79-2
1
A61K: Preparations for medical, dental, or toil...
1
ABCB4
1
AKR1D1
1
Adeno-associated virus
1
Antibodies, Neutralizing
1
Biomarkers
1
C12N: Microorganisms or enzymes; compositions t...
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Erscheinungszeitraum
13
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
14
Englisch
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