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PubPharm (10)
1
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
enthalten in:
The journal of allergy and clinical immunology
| 2017
von
Stray-Pedersen, A.
|
Sorte, H.
|
Samarakoon, P.
| +90
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2
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2017
von
Küry, S.
|
Besnard, T.
|
Ebstein, F.
| +57
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3
Molecular etiology of arthrogryposis in multiple families of mostly Turkish origin
enthalten in:
The journal of clinical investigation
| 2016
von
Karaman, A.
|
Isikay, S.
|
Yilmaz, E.
| +25
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4
Recurrent Muscle Weakness with Rhabdomyolysis, Metabolic Crises, and Cardiac Arrhythmia Due to Bi-allelic TANGO2 Mutations
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2016
von
Graham, B.
|
Boerwinkle, E.
|
Gibbs, R.
| +48
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5
Alpha-thalassemia mutations in adana province, southern Turkey : genotype-phenotype correlation
enthalten in:
Indian journal of hematology & blood transfusion : an official journal of Indian Society of Hematology and Blood Transfusion
| 2015
von
Bozdogan, S.
|
Yuregir, O.
|
Buyukkurt, N.
| +3
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6
Alpha-Thalassemia Mutations in Adana Province, Southern Turkey: Genotype-Phenotype Correlation
enthalten in:
Indian journal of hematology & blood transfusion
| 2015
von
Bozdogan, S.
|
Yuregir, O.
|
Buyukkurt, N.
| +3
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7
COPA mutations impair ER-Golgi transport and cause hereditary autoimmune-mediated lung disease and arthritis
enthalten in:
Nature genetics
| 2015
von
Watkin, L.
|
Jessen, B.
|
Wiszniewski, W.
| +38
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8
Global transcriptional disturbances underlie Cornelia de Lange syndrome and related phenotypes
enthalten in:
The journal of clinical investigation
| 2015
von
Yuan, B.
|
Pehlivan, D.
|
Karaca, E.
| +32
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9
DVL1 frameshift mutations clustering in the penultimate exon cause autosomal-dominant Robinow syndrome
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2015
von
White, J.
|
Mazzeu, J.
|
Hoischen, A.
| +18
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10
Alpha-Thalassemia Mutations in Adana Province, Southern Turkey: Genotype-Phenotype Correlation
enthalten in:
Indian journal of hematology and blood transfusion
| 2014
von
Bozdogan, S.
|
Yuregir, O.
|
Buyukkurt, N.
| +3
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2
2017
2
2016
5
2015
1
2014
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
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