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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Gambin%2C+Tomasz%22&type=Person&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Genome+medicine%22
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Gambin%2C+Tomasz%22&type=Person&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Genome+medicine%22
PubPharm (15)
1
A clinical survey of mosaic single nucleotide variants in disease-causing genes detected by exome sequencing
enthalten in:
Genome medicine
| 2019
von
Cao, Y.
|
Tokita, M.
|
Chen, E.
| +18
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2
A clinical survey of mosaic single nucleotide variants in disease-causing genes detected by exome sequencing
enthalten in:
Genome medicine
| 2019
von
Cao, Y.
|
Tokita, M.
|
Chen, E.
| +18
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3
A clinical survey of mosaic single nucleotide variants in disease-causing genes detected by exome sequencing
enthalten in:
Genome medicine
| 2019
von
Cao, Y.
|
Tokita, M.
|
Chen, E.
| +18
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4
Identification of novel candidate disease genes from de novo exonic copy number variants
enthalten in:
Genome medicine
| 2017
von
Gambin, T.
|
Yuan, B.
|
Bi, W.
| +49
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5
Identification of novel candidate disease genes from de novo exonic copy number variants
enthalten in:
Genome medicine
| 2017
von
Gambin, T.
|
Yuan, B.
|
Bi, W.
| +49
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6
Identification of novel candidate disease genes from de novo exonic copy number variants
enthalten in:
Genome medicine
| 2017
von
Gambin, T.
|
Yuan, B.
|
Bi, W.
| +49
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7
Lessons learned from additional research analyses of unsolved clinical exome cases
enthalten in:
Genome medicine
| 2017
von
Eldomery, M.
|
Coban-Akdemir, Z.
|
Harel, T.
| +36
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8
Lessons learned from additional research analyses of unsolved clinical exome cases
enthalten in:
Genome medicine
| 2017
von
Eldomery, M.
|
Coban-Akdemir, Z.
|
Harel, T.
| +36
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9
Lessons learned from additional research analyses of unsolved clinical exome cases
enthalten in:
Genome medicine
| 2017
von
Eldomery, M.
|
Coban-Akdemir, Z.
|
Harel, T.
| +36
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10
MIPEP recessive variants cause a syndrome of left ventricular non-compaction, hypotonia, and infantile death
enthalten in:
Genome medicine
| 2016
von
Eldomery, M.
|
Akdemir, Z.
|
Vögtle, F.
| +29
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Genome medicine
Thema
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Journal Article
4
Pathogenic Variant
4
Whole Exome Sequencing
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AOH
3
CNVs
3
CpG site
3
Exon targeted array CGH
3
Genotype-phenotype correlation
3
Intragenic copy number variants
3
PI3K-AKT-mTOR pathway
3
RASopathies
3
Research Support, N.I.H., Extramural
3
Somatic mosaicism
3
UPD
3
de novo variants
2
Autosomal Recessive
2
Autosomal Recessive Disease
2
Copy Number Variant
2
EC 3.4.24.-
2
EC 3.4.24.59
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Erscheinungszeitraum
3
2019
6
2017
3
2016
3
2015
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
15
Englisch
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