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PubPharm (171)
1
The impact of the Turkish (TK) population variome on the genomic architecture of rare disease traits
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Coban-Akdemir, Z.
|
Song, X.
|
Ceballos, F.
| +20
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2
‘The Thousand Polish Genomes Project’ - a national database of Polish variant allele frequencies
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Kaja, E.
|
Lejman, A.
|
Sielski, D.
| +25
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3
Cloud-native distributed genomic pileup operations
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Wiewiórka, M.
|
Szmurło, A.
|
Stankiewicz, P.
| +1
Wird geladen...
4
playOmics: A multi-omics pipeline for interpretable predictions and biomarker discovery
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Głowacka-Walas, J.
|
Sijko, K.
|
Wojdan, K.
| +1
Wird geladen...
5
Molecular analysis of inherited disorders of cornification in Polish patients show novel variants and functional data and provokes questions on the significance of secondary findings.
enthalten in:
ResearchSquare.com
| 2024
von
Wertheim-Tysarowska, K.
|
Osipowicz, K.
|
Woźniak, K.
| +41
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6
HMZDupFinder : a robust computational approach for detecting intragenic homozygous duplications from exome sequencing data
enthalten in:
Nucleic acids research
| 2024
von
Du, H.
|
Dardas, Z.
|
Jolly, A.
| +16
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7
Diminished TMEM100 Expression in a Newborn With Acinar Dysplasia and a Novel TBX4 Variant : A Case Report
enthalten in:
Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society
| 2023
von
Szafranski, P.
|
Patrizi, S.
|
Gambin, T.
| +6
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8
SNV/indel hypermutator phenotype in biallelic RAD51C variant : Fanconi anemia
enthalten in:
Human genetics
| 2023
von
Zemet, R.
|
Du, H.
|
Gambin, T.
| +3
UpdateOf: Res Sq. 2023 Mar 02;:. - PMID 36909564
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9
Coexisting Conditions Modifying Phenotypes of Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome
enthalten in:
Genes
| 2023
von
Smyk, M.
|
Geremek, M.
|
Ziemkiewicz, K.
| +19
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10
SNV/indel hypermutator phenotype in biallelic RAD51C variant - Fanconi anemia
enthalten in:
Research square
| 2023
von
Zemet, R.
|
Du, H.
|
Gambin, T.
| +3
UpdateIn: Hum Genet. 2023 Apr 9;:. - PMID 37031326
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Genome medicine
9
American journal of human genetics
8
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7
bioRxiv.org
6
American journal of medical genetics. Part A
6
BMC bioinformatics
6
BMC medical genomics
6
Human genetics <Berlin>
5
Human mutation
5
PLoS genetics
4
Human genetics
4
Respiratory research
3
BMC biology
3
BMC genomics
3
BMC medical genetics
3
Cell
3
Genes
3
Genetics in medicine : official journal of the ...
3
Human molecular genetics
3
Journal of clinical bioinformatics
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Thema
112
Journal Article
62
Research Support, N.I.H., Extramural
59
Research Support, Non-U.S. Gov't
17
Case Reports
12
Membrane Proteins
8
FOXF1 protein, human
8
Forkhead Transcription Factors
6
Transcription Factors
6
Whole Exome Sequencing
5
570
5
Biology
5
T-box transcription factor 4
4
Adaptor Proteins, Signal Transducing
4
Chronic pancreatitis
4
EC 3.6.1.-
4
Letter
4
Microfilament Proteins
4
Pathogenic Variant
4
Review
4
T-Box Domain Proteins
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Erscheinungszeitraum
47
2020-
116
2010-2019
8
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
166
Englisch
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