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topic_facet:"Leigh syndrome"
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PubPharm (11)
1
Development of Leigh syndrome with a high probability of cardiac manifestations in infantile-onset patients with m.14453G > A
enthalten in:
Mitochondrion
| 2022
von
Shimura, M.
|
Onuki, T.
|
Sugiyama, Y.
| +14
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2
Valine metabolites analysis in ECHS1 deficiency
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism reports
| 2021
von
Kuwajima, M.
|
Kojima, K.
|
Osaka, H.
| +20
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3
Mortality of Japanese patients with Leigh syndrome : Effects of age at onset and genetic diagnosis
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2020
von
Ogawa, E.
|
Fushimi, T.
|
Ogawa-Tominaga, M.
| +15
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4
Mitochondrial ribosomal protein PTCD3 mutations cause oxidative phosphorylation defects with Leigh syndrome
enthalten in:
Neurogenetics
| 2019
von
Borna, N.
|
Kishita, Y.
|
Kohda, M.
| +12
CommentIn: Neurogenetics. 2019 Mar;20(1):53-54. - PMID 30706245
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5
Mitochondrial ribosomal protein PTCD3 mutations cause oxidative phosphorylation defects with Leigh syndrome
enthalten in:
Neurogenetics
| 2019
von
Borna, N.
|
Kishita, Y.
|
Kohda, M.
| +12
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6
Mitochondrial ribosomal protein PTCD3 mutations cause oxidative phosphorylation defects with Leigh syndrome
enthalten in:
Neurogenetics
| 2019
von
Borna, N.
|
Kishita, Y.
|
Kohda, M.
| +12
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7
Mitochondrial ribosomal protein PTCD3 mutations cause oxidative phosphorylation defects with Leigh syndrome
enthalten in:
Neurogenetics
| 2019
von
Borna, N.
|
Kishita, Y.
|
Kohda, M.
| +12
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8
Clinical validity of biochemical and molecular analysis in diagnosing Leigh syndrome : a study of 106 Japanese patients
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2017
von
Ogawa, E.
|
Shimura, M.
|
Fushimi, T.
| +14
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9
Clinical validity of biochemical and molecular analysis in diagnosing Leigh syndrome: a study of 106 Japanese patients
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2017
von
Ogawa, E.
|
Shimura, M.
|
Fushimi, T.
| +14
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10
Clinical validity of biochemical and molecular analysis in diagnosing Leigh syndrome: a study of 106 Japanese patients
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2017
von
Ogawa, E.
|
Shimura, M.
|
Fushimi, T.
| +14
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Small mitoribosomal subunit
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Research Support, Non-U.S. Gov't
2
DNA, Mitochondrial
1
9007-49-2
1
Arabidopsis Proteins
1
Brainstem lesion
1
Case Reports
1
DNA
1
Diet therapy
1
EC 3.6.3.-
1
ECHS1, short-chain enoyl-CoA hydratase
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Erscheinungszeitraum
3
2020-
8
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
11
Englisch
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