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PubPharm (2)
1
Mitochondrial ribosomal protein PTCD3 mutations cause oxidative phosphorylation defects with Leigh syndrome
enthalten in:
Neurogenetics
| 2019
von
Borna, N.
|
Kishita, Y.
|
Kohda, M.
| +12
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2
Clinical validity of biochemical and molecular analysis in diagnosing Leigh syndrome: a study of 106 Japanese patients
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2017
von
Ogawa, E.
|
Shimura, M.
|
Fushimi, T.
| +14
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Medienart: Gedruckte Aufsätze
Medienart
2
Aufsätze
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
1
Journal of inherited metabolic disease
1
Neurogenetics
Thema
2
Leigh syndrome
1
Enzyme assay
1
Genetic analysis
1
Mitochondrial respiratory chain disorder
1
Mitochondrial translation
1
Oxidative phosphorylation
1
Oxygen consumption rate
1
PTCD3
1
Small mitoribosomal subunit
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Erscheinungszeitraum
1
2019
1
2017
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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