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journalStr:"American journal of human genetics"
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PubPharm (19)
1
An interactive atlas of three-dimensional syndromic facial morphology
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2024
von
Aponte, J.
|
Bannister, J.
|
Hoskens, H.
| +12
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2
Care4Rare Canada : Outcomes from a decade of network science for rare disease gene discovery
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2022
von
Boycott, K.
|
Hartley, T.
|
Kernohan, K.
| +6
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3
RTTN Mutations Cause Primary Microcephaly and Primordial Dwarfism in Humans
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2015
von
Shamseldin, H.
|
Alazami, A.
|
Manning, M.
| +18
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4
RTTN Mutations Cause Primary Microcephaly and Primordial Dwarfism in Humans
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2015
von
Shamseldin, H.
|
Alazami, A.
|
Manning, M.
| +11
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5
A peroxisomal disorder of severe intellectual disability, epilepsy, and cataracts due to fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2014
von
Buchert, R.
|
Tawamie, H.
|
Smith, C.
| +10
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6
A Peroxisomal Disorder of Severe Intellectual Disability, Epilepsy, and Cataracts Due to Fatty Acyl-CoA Reductase 1 Deficiency
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2014
von
Buchert, R.
|
Tawamie, H.
|
Smith, C.
| +10
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7
Mutations in LAMA1 Cause Cerebellar Dysplasia and Cysts with and without Retinal Dystrophy
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2014
von
Aldinger, K.
|
Mosca, S.
|
Tétreault, M.
| +16
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8
Mutations in LAMA1 cause cerebellar dysplasia and cysts with and without retinal dystrophy
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2014
von
Aldinger, K.
|
Mosca, S.
|
Tétreault, M.
| +24
ErratumIn: Am J Hum Genet. 2014 Oct 2;95(4):472
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9
Mutations in LAMA1 Cause Cerebellar Dysplasia and Cysts with and without Retinal Dystrophy
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2014
von
Aldinger, K.
|
Mosca, S.
|
Tétreault, M.
| +16
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10
FORGE Canada Consortium : outcomes of a 2-year national rare-disease gene-discovery project
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2014
von
Beaulieu, C.
|
Majewski, J.
|
Schwartzentruber, J.
| +21
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Zeitschrift: American journal of human genetics
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10
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10
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Zeitschriftentitel
American journal of human genetics
Thema
10
Journal Article
9
Research Support, Non-U.S. Gov't
5
Research Support, N.I.H., Extramural
2
Case Reports
2
Multiprotein Complexes
1
151186-83-3
1
3D facial imaging
1
9007-49-2
1
Adaptor Proteins, Signal Transducing
1
Aldehyde Oxidoreductases
1
Brain
1
Care4Rare Canada
1
Carrier Proteins
1
Causes of
1
Cell Cycle Proteins
1
Collaboration
1
Creatine Kinase
1
DNA
1
Dwarfism
1
EC 1.2.-
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Erscheinungszeitraum
2
2020-
17
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
11
Englisch
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