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PubPharm (18)
1
Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency : long-term follow-up after treatment
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2024
von
Cascajo-Almenara, M.
|
Juliá-Palacios, N.
|
Urreizti, R.
| +23
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2
CLIP-Seq Analysis Enables the Design of Ribosomal RNA Bait Oligonucleotides That Protect Against
C9ORF72
ALS/FTD-Associated Poly-GR Pathophysiology
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Ortega, J.
|
Sasselli, I.
|
Boccitto, M.
| +13
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3
Drosha-dependent microRNAs modulate FUS-mediated neurodegeneration in vivo
enthalten in:
Nucleic acids research
| 2023
von
Kour, S.
|
Fortuna, T.
|
Anderson, E.
| +8
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4
CLIP-Seq analysis enables the design of protective ribosomal RNA bait oligonucleotides against C9ORF72 ALS/FTD poly-GR pathophysiology
enthalten in:
Science advances
| 2023
von
Ortega, J.
|
Sasselli, I.
|
Boccitto, M.
| +14
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5
SMN regulates GEMIN5 expression and acts as a modifier of GEMIN5-mediated neurodegeneration
enthalten in:
Acta neuropathologica
| 2023
von
Fortuna, T.
|
Kour, S.
|
Chimata, A.
| +11
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6
SMN regulates GEMIN5 expression and acts as a modifier of GEMIN5-mediated neurodegeneration
enthalten in:
Acta neuropathologica
| 2023
von
Fortuna, T.
|
Kour, S.
|
Chimata, A.
| +11
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7
SMN regulates GEMIN5 expression and acts as a modifier of GEMIN5-mediated neurodegeneration
enthalten in:
Acta neuropathologica
| 2023
von
Fortuna, T.
|
Kour, S.
|
Chimata, A.
| +11
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8
SMN regulates GEMIN5 expression and acts as a modifier of GEMIN5-mediated neurodegeneration
enthalten in:
Acta neuropathologica
| 2023
von
Fortuna, T.
|
Kour, S.
|
Chimata, A.
| +11
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9
Pathogenic variants of Valosin-containing protein induce lysosomal damage and transcriptional activation of autophagy regulators in neuronal cells
enthalten in:
Neuropathology and applied neurobiology
| 2022
von
Ferrari, V.
|
Cristofani, R.
|
Cicardi, M.
| +18
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10
Autosomal Recessive Cerebellar Atrophy and Spastic Ataxia in Patients With Pathogenic Biallelic Variants in GEMIN5
enthalten in:
Frontiers in cell and developmental biology
| 2022
von
Rajan, D.
|
Kour, S.
|
Fortuna, T.
| +29
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Medienart
18
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16
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16
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Zeitschriftentitel
8
Acta neuropathologica
1
European journal of human genetics : EJHG
1
Frontiers in cell and developmental biology
1
Nature communications
1
Neurobiology of disease
1
Neuropathology and Applied Neurobiology
1
Neuropathology and applied neurobiology
1
Nucleic acids research
1
Science advances
1
The FASEB Journal
1
bioRxiv.org
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Thema
9
Journal Article
6
Research Support, N.I.H., Extramural
5
ALS/FTD
5
Neurodegeneration
5
Research Support, Non-U.S. Gov't
4
DDX17
4
DNA-damage repair
4
Drosophila
4
FUS
4
GEMIN5
4
Motor neuron disease
4
Motor neurons
4
RGG-domain
4
SMA
4
Spinal muscular atrophy
4
iPSC neurons
4
iPSCs
3
GEMIN5 protein, human
3
SMN Complex Proteins
2
EC 3.6.1.-
Alle anzeigen ...
weniger ...
Erscheinungszeitraum
17
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
16
Englisch
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