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PubPharm (232)
1
Characterization of 35 novel NR5A1/SF-1 variants identified in individuals with atypical sexual development : The SF1next study
enthalten in:
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
| 2024
von
Naamneh Elzenaty, R.
|
Martinez de Lapiscina, I.
|
Kouri, C.
| +69
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2
Prevalence of differences of sex development in Switzerland from 2000-2019
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Metzger, S.
|
Sommer, G.
|
Flück, C.
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3
A Novel Mutation in the INSR Gene Causes Severe Insulin Resistance and Rabson-Mendenhall Syndrome in a Paraguayan Patient
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2024
von
Rojas Velazquez, M.
|
Blanco, F.
|
Ayala-Lugo, A.
| +7
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4
Accelerated Early Childhood Growth Is Associated With the Development of Earlier Adrenarche and Puberty
enthalten in:
Journal of the Endocrine Society
| 2024
von
Liimatta, J.
|
Jääskeläinen, J.
|
Mäntyselkä, A.
| +5
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5
Adrenal Abcg1 Controls Cholesterol Flux and Steroidogenesis
enthalten in:
Endocrinology
| 2024
von
Liimatta, J.
|
Curschellas, E.
|
Altinkilic, E.
| +7
CommentIn: Endocrinology. 2024 Mar 19;:. - PMID 38500355
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6
Clinical and genetic characteristics of a large international cohort of individuals with rare NR5A1/SF-1 variants of sex development
enthalten in:
EBioMedicine
| 2024
von
Kouri, C.
|
Sommer, G.
|
Martinez de Lapiscina, I.
| +73
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7
Update on Adrenarche - Still a Mystery
enthalten in:
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
| 2024
von
Augsburger, P.
|
Liimatta, J.
|
Flück, C.
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8
The
NR5A1/SF-1
variant p.Gly146Ala cannot explain the phenotype of individuals with a difference of sex development
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
de Lapiscina, I.
|
Kouri, C.
|
Aurrekoetxea, J.
| +15
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9
Effects of 2-Year Physical Activity and Dietary Intervention on Adrenarchal and Pubertal Development : The PANIC Study
enthalten in:
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
| 2023
von
Liimatta, J.
|
Flück, C.
|
Mäntyselkä, A.
| +5
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10
The serum steroid signature of PCOS hints at the involvement of novel pathways for excess androgen biosynthesis
enthalten in:
The Journal of steroid biochemistry and molecular biology
| 2023
von
Altinkilic, E.
|
du Toit, T.
|
Sakin, .
| +3
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The Journal of clinical endocrinology and metab...
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Molecular and cellular endocrinology
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Endocrinology
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The journal of clinical endocrinology & metabolism
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Thema
144
Journal Article
94
Research Support, Non-U.S. Gov't
33
Case Reports
27
Androgens
25
Review
24
Steroids
19
EC 1.6.2.4
19
NADPH-Ferrihemoprotein Reductase
17
EC 1.14.14.19
17
Steroid 17-alpha-Hydroxylase
12
12629-01-5
12
Human Growth Hormone
11
EC 1.14.14.1
9
9002-72-6
9
Aromatase
9
Glucocorticoids
9
Growth Hormone
8
EC 1.14.14.16
8
Steroidogenesis
7
CYP17A1 protein, human
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Erscheinungszeitraum
48
2020-
130
2010-2019
45
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
184
Englisch
2
Französisch
1
Deutsch
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