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PubPharm (2)
1
Novel PGM3 compound heterozygous variants with IgE-related dermatitis, lymphopenia, without syndromic features
enthalten in:
Pediatric allergy and immunology : official publication of the European Society of Pediatric Allergy and Immunology
| 2021
von
García-García, A.
|
Buendia Arellano, M.
|
Deyà-Martínez, .
| +12
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2
Compound Heterozygous PGM3 Mutations in a Thai Patient with a Specific Antibody Deficiency Requiring Monthly IVIG Infusions
enthalten in:
Journal of clinical immunology
| 2020
von
Ittiwut, C.
|
Manuyakorn, W.
|
Tongkobpetch, S.
| +6
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Zeitschriftentitel
1
Journal of clinical immunology
1
Pediatric allergy and immunology : official pub...
Thema
EC 5.4.2.2
2
PGM3 protein, human
2
Phosphoglucomutase
2
Research Support, N.I.H., Intramural
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
37341-29-0
1
Case Reports
1
Immunoglobulin E
1
Immunoglobulins, Intravenous
1
Journal Article
1
Letter
1
PGM3 deficiency
1
dermatitis
1
glycosylation deficiency
1
hyper-IgE syndrome
1
inborn error of immunity
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Erscheinungszeitraum
1
2021
1
2020
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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