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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Ferrer-Cort%C3%A8s%2C+Xenia%22&type=Person&sort=year
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PubPharm (26)
1
New Cases and Mutations in SEC23B Gene Causing Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2023
von
Musri, M.
|
Venturi, V.
|
Ferrer-Cortès, X.
| +14
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2
Mutations in the RACGAP1 gene cause autosomal recessive congenital dyserythropoietic anemia type III
enthalten in:
Haematologica
| 2023
von
Hernández, G.
|
Romero-Cortadellas, L.
|
Ferrer-Cortès, X.
| +15
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3
New Cases of Hypochromic Microcytic Anemia Due to Mutations in the SLC11A2 Gene and Functional Characterization of the G75R Mutation
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2022
von
Romero-Cortadellas, L.
|
Hernández, G.
|
Ferrer-Cortès, X.
| +7
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4
New Mutations in HFE2 and TFR2 Genes Causing Non HFE-Related Hereditary Hemochromatosis
enthalten in:
Genes
| 2021
von
Hernández, G.
|
Ferrer-Cortès, X.
|
Venturi, V.
| +15
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5
A mutation in the iron-responsive element of ALAS2 is a modifier of disease severity in a patient suffering from CLPX associated erythropoietic protoporphyria
enthalten in:
Haematologica
| 2021
von
Ducamp, S.
|
Luscieti, S.
|
Ferrer-Cortès, X.
| +8
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6
Hereditary Hyperferritinemia Cataract Syndrome : Ferritin L Gene and Physiopathology behind the Disease-Report of New Cases
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2021
von
Celma Nos, F.
|
Hernández, G.
|
Ferrer-Cortès, X.
| +7
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7
Biallelic mutations in NDUFA8 cause complex I deficiency in two siblings with favorable clinical evolution
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2020
von
Tort, F.
|
Barredo, E.
|
Parthasarathy, R.
| +9
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8
Mutations in TIMM50 cause severe mitochondrial dysfunction by targeting key aspects of mitochondrial physiology
enthalten in:
Human mutation
| 2019
von
Tort, F.
|
Ugarteburu, O.
|
Texidó, L.
| +18
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9
Mutations in TIMM50 cause severe mitochondrial dysfunction by targeting key aspects of mitochondrial physiology
enthalten in:
Human mutation
| 2019
von
Tort, F.
|
Ugarteburu, O.
|
Texidó, L.
| +18
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10
Differential diagnosis of lipoic acid synthesis defects
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2016
von
Tort, F.
|
Ferrer-Cortes, X.
|
Ribes, A.
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Zeitschriftentitel
8
Journal of inherited metabolic disease
3
International journal of molecular sciences
3
Molecular genetics and metabolism
2
Haematologica
2
Human molecular genetics
2
Human mutation
2
Neurotherapeutics
1
Genes
1
Mitochondrion
1
NeuroRX
1
Neurotherapeutics : the journal of the American...
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Thema
12
Journal Article
11
Research Support, Non-U.S. Gov't
7
Case Reports
6
Biochemical Phenotype
6
Lipoic Acid
6
Mitochondrial Respiratory Chain Complex
4
E1UOL152H7
4
Iron
3
73Y7P0K73Y
3
Carrier Proteins
3
Glycine Cleavage System
3
High Urinary Excretion
3
Mitochondrial Energy Metabolism
3
Respiratory Chain Complex
3
Thioctic Acid
2
Codon, Nonsense
2
Exome
2
NFU1 protein, human
2
Research Support, N.I.H., Extramural
2
iron overload
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weniger ...
Erscheinungszeitraum
7
2020-
19
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
23
Englisch
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