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PubPharm (122)
1
Erratum à l’article « Recommandations françaises pour la réalisation et l’interprétation du test de la sueur dans le cadre du dépistage néonatal de la mucoviscidose » [Arch Pediatr 17 (2010) 1349–58]
enthalten in:
Archives de pédiatrie
| 2010
von
Sermet-Gaudelus, I.
|
Munck, A.
|
Rota, M.
| +3
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2
Surfactant protein C gene (SFTPC) mutation-associated lung disease : high-resolution computed tomography (HRCT) findings and its relation to histological analysis
enthalten in:
Pediatric pulmonology
| 2010
von
Mechri, M.
|
Epaud, R.
|
Emond, S.
| +10
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3
French guidelines for sweat test practice and interpretation for cystic fibrosis neonatal screening
enthalten in:
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie
| 2010
von
Sermet-Gaudelus, I.
|
Munck, A.
|
Rota, M.
| +40
ErratumIn: Arch Pediatr. 2010 Dec;17(12):1730 Nguyen-Khoa, T [added]
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4
Recommandations françaises pour la réalisation et l’interprétation du test de la sueur dans le cadre du dépistage néonatal de la mucoviscidose
enthalten in:
Archives de pédiatrie
| 2010
von
Sermet-Gaudelus, I.
|
Munck, A.
|
Rota, M.
| +2
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5
Germline mosaicism in keratitis-ichthyosis-deafness syndrome : pre-natal diagnosis in a familial lethal form
enthalten in:
Clinical genetics
| 2010
von
Sbidian, E.
|
Feldmann, D.
|
Bengoa, J.
| +5
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6
Germline mosaicism in keratitis-ichthyosis-deafness syndrome: pre-natal diagnosis in a familial lethal form
enthalten in:
Clinical genetics
| 2010
von
Sbidian, E.
|
Feldmann, D.
|
Bengoa, J.
| +5
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7
Characteristics of disorders associated with genetic mutations of surfactant protein C
enthalten in:
Archives of disease in childhood
| 2010
von
Thouvenin, G.
|
Taam, R.
|
Flamein, F.
| +11
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8
Phenotype and genotype in females with POU3F4 mutations
enthalten in:
Clinical genetics
| 2009
von
Marlin, S.
|
Moizard, M.
|
David, A.
| +7
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9
The very low penetrance of cystic fibrosis for the R117H mutation : a reappraisal for genetic counselling and newborn screening
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2009
von
Thauvin-Robinet, C.
|
Munck, A.
|
Huet, F.
| +43
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10
New surfactant protein C gene mutations associated with diffuse lung disease
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2009
von
Guillot, L.
|
Epaud, R.
|
Thouvenin, G.
| +11
ErratumIn: J Med Genet. 2010 Jul;47(7):485
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126880-72-6
11
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11
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regul...
11
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9007-49-2
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Bile Acids and Salts
6
Chlorides
6
DNA
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Aminopeptidases
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CD13 Antigens
4
EC 3.4.11.-
4
EC 3.4.11.2
4
Membrane Proteins
4
Review
3
9NEZ333N27
3
Acetylglucosaminidase
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Erscheinungszeitraum
59
2000-
45
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
45
Englisch
22
Französisch
2
Deutsch
2
Italienisch
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