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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Fassad%2C+Mahmoud+R.%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Fassad%2C+Mahmoud+R.%22&type=Person&sort=year
PubPharm (27)
1
Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules
enthalten in:
Science (New York, N.Y.)
| 2024
von
Dodd, D.
|
Mechaussier, S.
|
Yeyati, P.
| +81
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2
Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy
enthalten in:
Nature genetics
| 2024
von
Töpf, A.
|
Cox, D.
|
Zaharieva, I.
| +82
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3
Clinical, biochemical, and genetic spectrum of MADD in a South African cohort: an ICGNMD study
enthalten in:
ResearchSquare.com
| 2024
von
Bisschoff, M.
|
Smuts, I.
|
Dercksen, M.
| +15
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4
Clinical, biochemical, and genetic spectrum of MADD in a South African cohort : an ICGNMD study
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2024
von
Bisschoff, M.
|
Smuts, I.
|
Dercksen, M.
| +15
Wird geladen...
5
Clinical, biochemical, and genetic spectrum of MADD in a South African cohort: an ICGNMD study
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2024
von
Bisschoff, M.
|
Smuts, I.
|
Dercksen, M.
| +14
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6
Neuromuscular disease genetics in under-represented populations : increasing data diversity
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Wilson, L.
|
Macken, W.
|
Perry, L.
| +79
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7
Defective airway intraflagellar transport underlies a combined motile and primary ciliopathy syndrome caused by IFT74 mutations
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2023
von
Fassad, M.
|
Rumman, N.
|
Junger, K.
| +8
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8
Axonemal structures reveal mechanoregulatory and disease mechanisms
enthalten in:
Nature
| 2023
von
Walton, T.
|
Gui, M.
|
Velkova, S.
| +8
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9
Pathological variants in TOP3A cause distinct disorders of mitochondrial and nuclear genome stability
enthalten in:
EMBO molecular medicine
| 2023
von
Erdinc, D.
|
Rodríguez-Luis, A.
|
Fassad, M.
| +30
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10
TUBB4B
variants specifically impact ciliary function, causing a ciliopathic spectrum
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Mechaussier, S.
|
Dodd, D.
|
Yeyati, P.
| +72
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1
Clinical genetics
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EMBO Molecular Medicine
1
EMBO molecular medicine
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Human molecular genetics
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1
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Nature genetics
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Thema
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Journal Article
14
Research Support, Non-U.S. Gov't
8
primary ciliary dyskinesia
4
Axonemal Dyneins
4
EC 3.6.4.2
3
570
3
Biology
3
Cytoskeletal Proteins
3
Research Support, N.I.H., Extramural
3
mutation
2
Egypt
2
Glutaric aciduria type II
2
ICGNMD
2
International Centre for Genomic Medicine in Ne...
2
Intracellular Signaling Peptides and Proteins
2
MADD
2
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
2
Proteins
2
Riboflavin
2
South Africa
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Erscheinungszeitraum
19
2020-
8
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
25
Englisch
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